Hemofilia

Hemofilia jest chorobą polegającą na nieprawidłowym krzepnięciu krwi.
Dołącz do nas na Facebooku!

Objawy

- krwawienia - u noworodka już z pępowiny, później krwawienia do mięśni i stawów widoczne czasem jako siniaki, częste krwawienia z nosa czy dróg rodnych

- ból i zapalenia mięśni i stawów wywołane krwawieniami

- trudne do zatamowania krwotoki po zabiegach (np. usunięciu zęba) i skaleczeniach

Przyczyny

Hemofilia jest skutkiem błędu w genach. Organizm nie wytwarza białek umożliwiających powstanie trwałego skrzepu krwi (czynników krzepliwości VIII lub IX).

Ryzyko zachorowania

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, wadliwe geny są przekazywane razem z chromosomem X. Kobiety, wyposażone w dwa "iksy", jeśli nawet odziedziczą jeden chromosom z uszkodzonym genem, to zazwyczaj mają prawidłową wersję genu na drugim. Dlatego częściej chorują mężczyźni mający tylko jeden chromosom X. Ryzyko, że odziedziczą go po matce-nosicielce, wynosi 50 proc.

Powikłania

Zapalenia mięśni i stawów, anemia, ryzyko zgonu w wyniku utraty krwi.

Diagnostyka

Hemofilię diagnozuje się na podstawie wyników badań: normalnego czasu krwawienia i przedłużonego czasu krzepnięcia oraz obniżonego stężenia we krwi czynnika VIII lub IX.

Leczenie

Małe krwawienia można tamować specjalną gąbką (Spongostan). Wynaleziono też rodzaj "kleju", który wstrzykuje się w krwawiące miejsce. Zasadniczym leczeniem (a także profilaktyką krwawień) jest podawanie brakujących czynników krzepnięcia. Chory może uprawiać sporty, które nie grożą urazami (np. pływanie, gimnastykę). Może też biegać, ale w ochraniaczach na łokcie i kolana.

Więcej o: