Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Dystrofia, czyli zanik mięśni może mieć różne przyczyny. W przypadku dystrofii Duchenne'a za wystąpienie choroby odpowiedzialna jest wada genetyczna. Mimo że mutacja genowa pojawia się zarówno u chłopców, jak i dziewczynek to choroba uaktywnia się przede wszystkim u mężczyzn.
Dystrofie mięśniowe to dziedziczne schorzenia wywołujące postępujący zanik mięśni; ich przyczyną jest defekt genetyczny, w wyniku którego mięśniom brakuje któregoś z białek lub enzymów niezbędnych do prawidłowego działania. W niektórych rodzajach dystrofii chorobie mięśni towarzyszą nieprawidłowości serca i/lub opóźnienie rozwoju umysłowego. Najczęściej spotykaną jest właśnie dystrofia Duchenne'a

Objawy

- osłabienie mięśni pojawiające się w 2.-3. r. ż., obejmujące początkowo mięśnie przy tułowiu, następnie nogi, stosunkowo późno ręce.

- chorzy z reguły są przykuci do wózka jeszcze przed ukończeniem 12 roku życia

- z powodu osłabienia mięśni przykręgosłupowych pojawia się skolioza powodująca problemy z oddychaniem

- serce ulega powiększeniu, zaczyna gorzej tłoczyć krew i "gubić rytm".

Przyczyny

Anomalia genetyczna dotykająca głównie chłopców; przekazywana przez matkę; kobiety nie chorują, choć są nosicielkami feralnego genu.

Leczenie

Leczenie chorób mięśniowych zależy od ich przyczyny. Niezbędna jest fizykoterapia, by zapobiegać przykurczom i zanikom mięśni, gorset lub tutor mogą pomagać w poruszaniu się. W niektórych schorzeniach mięśni, zwłaszcza wywołanych zapaleniem, pomocne mogą być steroidy (np. prednizon); bywają one także stosowane w dystrofii Duchenne'a, ale w leczeniu innych dystrofii nie są skuteczne. Przy kłopotach z sercem można wszczepić rozrusznik lub zastosować leki przeciwarytmiczne. W niektórych przypadkach w usprawnieniu chorego pomóc może zabieg chirurgiczny, np. stabilizujący staw czy równoważący napięcie przeciwstwnych mięśni.



Dołącz do nas na Facebooku!

Więcej o: