Pierwotny Niedobór Odporności (PNO), czyli co?

Mimo że pierwotne niedobory odporności nadal definiowane są jako choroby rzadkie to z szacunków wynika, że na świecie dotykają one ok. 6 milionów osób. Co zmieniło się w diagnostyce, leczeniu i jakości życia osób z tym schorzeniem?
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Pierwotnie niedobory odporności (PNO) stanowią grupę ponad 100 zróżnicowanych rzadkich chorób, niektórych uwarunkowanych genetycznie, o różnym stopniu ciężkości, związanych z dysfunkcją układu odpornościowego. Choroby te najczęściej ujawniają się w okresie niemowlęcym i dziecięcym, ale mogą być również wykryte u osób dorosłych. Z badania przeprowadzonego na zlecenie kampanii "Postaw Na Odporność - zacznij od diagnozy" wynika, że ponad 65 proc. Polaków wie, że PNO mogą być diagnozowane nie tylko u dzieci.

Dlaczego nie działa układ odporności?

- Nasz układ odpornościowy ma ochraniać organizm. Podstawę tego mechanizmu stanowią wyspecjalizowane komórki, które bardzo ściśle ze sobą współpracują. Obecne są w każdym narządzie, dzięki czemu reakcja na zagrożenie tj. wirusy, toksyny czy bakterie jest niemal natychmiastowa. Sprawnie działający układ immunologiczny identyfikuje i zwalcza czynnik chorobotwórczy. Czasami jednak wystarczy kilka, nawet niewielkich zakłóceń pracy komórek lub przekazywania ważnych sygnałów między komórkami, by system przestał działać prawidłowo. Właśnie tak dzieje się u osób z niedoborami odporności, u których albo brakuje komórek czyli części układu albo praca całego układu jest zaburzona. Jeśli mamy do czynienia z wrodzonym defektem tego układu mówimy o pierwotnym niedoborze odporności. Gdy zniszczenie układu opornościowego wywołane zostało przez inne czynniki np. czynnik środowiskowy, stosowane leczenie, mamy do czynienia z wtórnym (nabytym) niedoborem - wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Pituch-Noworolska, Ordynator Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

Ludzki układ immunologiczny to niezwykle złożony mechanizm. Mnogość tworzących go komórek oraz przypisane mu funkcje sprawiają ze zespół objawów u osób z PNO może być bardzo różny. Obecnie mówi się blisko o setce schorzeń zaliczanych pierwotnych niedoborów odporności.

PNO- długa droga do rozpoznania

Statystyki pokazują, że około 70-90 proc. osób cierpiących na pierwotne niedobory odporności nie zostało zdiagnozowanych w okresie występowania objawów. W praktyce opóźnienie diagnostyki wynosi od średnio 4 do ponad 10 lat od pojawianie się pierwszych objawów klinicznych. Dlatego tak ważne jest rozpowszechnienie wiedzy o samej chorobie i czynnikach, które mogą ją zapowiadać. Przy występowaniu nawet jednego z nich konieczne są szczegółowe badania. Zbyt późne rozpoznanie niedoboru odporności niesie za ryzyko rozwoju innych schorzeń, a co za tym idzie poważnych powikłań. Poza tym pacjent bez właściwej diagnozy skazany jest na ciągłą hospitalizację i znaczne obniżenie jakości życia.

PNO - na co zwrócić uwagę?

Wizyta u specjalisty i przeprowadzenie głębszej diagnostyki jest niezbędne jeśli w ciągu jednego roku ty lub ktoś z twoich bliskich miał:

- cztery lub więcej nowych zakażeń ucha środkowego

- dwa lub więcej zakażeń zatok obocznych nosa o ciężkim przebiegu

- trwającą dwa miesiące lub dłużej antybiotykoterapię, która nie przynosi oczekiwanych rezultatów

- dwa razy lub więcej zapalenie płuc

- zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka lub przyrostu masy ciała

- nawracające głębokie ropnie skórne lub narządowe

- przewlekłą grzybicę jamy ustnej lub zakażenie grzybicze na skórze

- podawane, przez długi czas, dożylnie antybiotyki

- dwa lub więcej ciężkich zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznicę

- wywiad wskazujący na rodzinne występowanie pierwotnych niedoborów odporności

Czytaj także:

Śledziona - "zbędny" narząd, który decyduje o twojej odporności

Immunoglobuliny (Przeciwciała)

Limfocyty

Rutyna, to nic złego

Zespoły mielodysplastyczne

Więcej o: