Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

Choroby metaboliczne mogą mieć bardzo różne podłoże. W przypadku abetalipoproteinemii, nazywanej także zespołem Bassena-Kornzweiga, winę za nieprawidłowości w obrębie układu metabolicznego ponosi wada genetyczna. Organizm przestaje wytwarzać niezbędny dla mu cholesterol.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Zmiany w mutacji genu decydującego o wyglądzie białka MTP sprawiają, że organizm przestaje wytwarzać wystarczającą ilość cholesterolu, trójglicerydów oraz substancji, które pobierają produkowany przez wątrobę cholesterol i rozprowadzają go m.in. do nerek , mięśni czy kory nadnerczy.

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)- objawy i diagnoza

Zaburzenia te wywołują przede wszystkim biegunki tłuszczowe. Dodatkowo pacjenci mają niedobory witamin A , D oraz E. Ich czerwone krwinki są zbudowane nieprawidłowo (tzw. akantocyt), co może sprzyjać anemii, pojawia się u nich retinopatia barwnikowa (więcej o chorobie i metodach jej leczenie przeczytasz tutaj) oraz polineuropatia, czy uszkodzenie nerwów obwodowych.

Obok objawów klinicznych chorobę potwierdzają badania laboratoryjne, które potwierdzają znaczny niedobór cholesterolu .

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)- leczenie

Medycyna nie opracowała skutecznej metody walki z zespołem Bassena-Kornzweiga. Stosuje się jedynie dietę niskotłuszczową oraz zaleca się przyjmowanie suplementów w celu wyrównania stężenia brakujących organizmowi witamin.

Czytaj także:

Zespół metaboliczny (MS)

Cholesterol - normy

Choroba wieńcowa (choroba niedokrwienna serca)

Miazdżyca

Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu

Więcej o: