Zespół Bernarda-Souliera

Mutacja genetyczna decydująca o tej specyficznej skazie krwotocznej wywołuje szereg trudnych do opanowania krwotoków. Schorzenie choć znane medycynie od końca lat 40. minionego wieku, nadal pozostaje wielką tajemnicą. Do tej pory nie udało się znaleźć skutecznego sposobu na jej leczenie. Szacuje się, że na świcie żyje z nią ok. miliona osób.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Aby wada genetyczna mogła się uaktywnić dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców. Zespół Bernarda-Souliera charakteryzuje się występowaniem małej ilości płytek krwi (PLT) , jednak są one znacznie większe od tych pojawiających się u zdrowej osoby. Pod wpływem mutacji organizm nie wytwarza jednego z białek uczestniczącego w procesie krzepnięcia krwi. Czasem pierwsze niepokojące zmiany objawiają się pod postacią skazy krwotocznej skórno-śluzówkowej już u bardzo małych dzieci. Najczęściej jednak o poważnych problemach z krzepnięciem dowiadujemy się przez przypadek.

Zespół Bernarda-Souliera - objawy

Typowym objawem zespołu Bernarda-Souliera są trudne do opanowania krwawienia, najczęściej z błon śluzowych jamy ustnej (np. z dziąseł), nosa. U chorych dużo częściej obserwuje się również podskórne krwotoki, czyli siniaki. Znacznie rzadziej dochodzi do krwawień z przewodu pokarmowego. Takim krwawieniom towarzyszą wymioty z domieszką krwi, w stolcu pojawia się krew a panie skarżą się na długie i bardzo bolesne miesiączki.

Zespół Bernarda-Souliera - diagnoza

Ponieważ schorzenie bywa dziedziczone konieczne jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu i ewentualne przejrzenie dokumentacji medycznej najbliżej rodziny. Następnie zleca się badania krwi pod kątem krzepliwości. Jeśli zgromadzona próbka "zastyga" dłużej niż 20 minut, gdy przyjęta norma waha się od 2 do 10 minut można podejrzewać zespół Bernarda-Souliera. Przed postawieniem ostatecznej diagnozy należy wykluczyć dającą bardzo podobne objawy, ale leczoną zupełnie inaczej, hemofilię. Więcej o chorobie i metodach jej leczenia przeczytasz tutaj .

Zespół Bernarda-Souliera - leczenie

Mimo że medycyna nie zna jeszcze sposobu leczenia to udaje się ustabilizować jej przebieg. Przy krwotokach zewnętrznych sięga się po leczenie miejscowe. Czasem stosuje się przetaczanie płytek krwi. W przypadku pań dolegliwości okołomiesiączkowe reguluje się lekami hormonalnymi.

Pacjenci z zespołem Bernarda-Souliera powinni wystrzegać się sytuacji oraz sportów (głównie tych kontaktowych), które zwiększają ryzyko wystąpienia urazu, a co za tym idzie krwotoku. Szczególną uwagę muszą zwracać na przyjmowane leki, aby nie wpływały na proces krzepnięcia krwi.

Czytaj także:

Trombofilia

Anemia i jej przyczyny

Choroby_mikrokrazenia

Badanie krwi od kuchni

Objaw Raynauda

Więcej o: