Zespół Alagille'a

Ten zespół wad wrodzonych, choć rozpoznawany jest zaledwie u jednego dziecka na każde 70 tysięcy urodzeń, uznawany jest za jedną z częściej występujących chorób dziedzicznych wątroby u dzieci. Wywołująca schorzenie mutacja genetyczna poważnie uszkadza także serce, nerki oraz trzustkę.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Za rozwój choroby odpowiada niewłaściwa budowa lub całkowity brak białka nazywanego Jagged-1, które uczestniczy w procesie różnicowania się komórek. Co ciekawe ta mutacja genetyczna jest potwierdzona u blisko 95 proc. wszystkich chorych. Dlaczego nie udaje się jej potwierdzić u pozostałej grupy - medycyna nie potrafi odpowiedzieć na to pytanie.

Zespół Alagille'a - objawy

U pacjentów z zespołem Alagille'a obserwuje się zazwyczaj pięć klasycznych zmian, do których należą:

- cholestaza, czyli zatrzymanie odpływu żółci lub czynnościowe upośledzenie wątroby (więcej o schorzeniu oraz metodach jego leczenia przeczytasz tutaj ), bardzo często występuje świąd skóry oraz tzw. żółtaki, czyli grudkowe zmiany skórne, widoczne najczęściej w okolicy powiek a spowodowane odkładaniem się cholesterolu

- zmiany w układzie sercowo-naczyniowym - zazwyczaj charakteryzują się zwężeniem pnia płucnego, zwężeniem zastawki tętnicy płucnej oraz tetralogią lub zespołem Fallota (rodzaj wady serca, prowadzącej do przesunięcia aorty w prawo, rozrostu prawej komory serca, zwężenia przestrzeni międzykomorowej oraz tętnicy płucnej)

- uszkodzenie kręgosłupa - najbardziej typową wadą jest tzw. krąg motyla, czyli rozszczepienie pojedynczego kręgu, zazwyczaj na wysokości odcinka piersiowego (dużo rzadziej widoczne są w obrębie odcinka lędźwiowego), nieprawidłowości układu kostnego bardzo często dotykają kości dłoni tj. brak paliczka dystalnego (dalszego), czyli końcowej części palca, na której znajduje się płytka paznokcia.

- wady narządu wzroku - u większości pacjentów widoczne są nieprawidłowości w kącie przesączenia, czyli kącie tęczówkowo-rogówkowym, podstawową funkcją tej struktury jest odprowadzanie z przedniej komory oka cieczy wodnistej, mogą także pojawić się uszkodzenia siatkówki (nieprawidłowa pigmentacja) lub nerwu wzrokowego

- bardzo charakterystyczny kształt twarzy - szerokie czoło, głęboko osadzone i równie szeroko rozstawione oczy, duży, szeroki nos, bardzo mała broda

Ogromna grupa pacjentów z tą chorobą genetyczną cierpi z powodu niedożywienia (zmiany w układzie krwionośnym sprzyjają tworzeniu się żylaków przełyku), niejednokrotnie są wyniszczeni, mają zaburzoną krzepliwość krwi i częste stany zapalne dróg żółciowych.

Zespół Alagille'a - diagnoza

Z powodu niespecyficznych objawów postawienie prawidłowej diagnozy wymaga czasu i wiąże się z przeprowadzeniem szeregu badań. Wykonana w pierwszej kolejności morfologia wykaże nieprawidłowości w obrębie wątroby, w celu dokładnego poznania przyczyny zmian zleca się USG . Czasem wykonuje się biopsję. Jeśli istnieje podejrzenie zespołu Alagille'a należy dokładnie przyjrzeć się sercu i wykonać ECHO oraz RTG klatki piersiowej . Jednoznaczną odpowiedź mogą dać testy genetyczne.

Zespół Alagille'a - leczenie

Podstawą pierwszej fazy leczenia jest wzmocnienie organizmu chorego (podawanie preparatów witaminowych) oraz łagodzenie objawów (maści na świąd , poprawa krzepliwości, zahamowanie krwawienia z żylaków obecnych w przełyku). Takie postępowanie to jednak tylko działanie doraźne i niemal wszyscy pacjenci prędzej, czy później potrzebują przeszczepu wątroby.



Czytaj także:

Scyntygrafia serca (badanie izotopowe)

Choroba wieńcowa (choroba niedokrwienna serca)

Wypadanie płatka zastawki mitralnej

Miażdżyca

Kardiomiopatia

Więcej o: