Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Ta uwarunkowana genetycznie choroba dotyka przede wszystkim mieszkańców basenu śródziemnego lub Dalekiego Wschodu. Jej najbardziej charakterystycznym objawem są napady bólu brzucha połączone z wysoką gorączką. Jest dziedziczona, a pierwsze symptomy pojawiają się przed ukończeniem 20 roku życia.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Choroba przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny, czyli niezależnie od płci. Dlatego też równie często występuje u chłopców jak i dziewczynek. Odpowiedzialny za jej rozwój gen występuje w dwóch częściach (po jednej u każdego z rodziców) i aby rodzinna gorączka śródziemnomorska mogła się rozwinąć dziecko musi otrzymać obie jego mutacje. W grupie szczególne ryzyka są dzieci tych par, które pochodzą z jednego drzewa genealogicznego. Mutacja ta powoduje nadmierne wytwarzania Interleukiny 1, czyli jednego z grupy białek aktywowanych wraz z rozwojem stanu zapalnego w organizmie. Pobudzając infekcje przyspiesza odpowiedź immunologiczną organizmu.

Szacuje się, że w przypadku blisko 1/4 pacjentów winowajcą jest pokrewieństwo. Mimo że schorzenie aktywuje się ok. 20 roku życia zdarza się, że pierwsze objawy widoczne są już u dziesięciolatków.

Objawy

Najbardziej typowym objawem rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej są pojawiające się niespodziewanie bóle brzucha połączone z wysoką gorączką. Bardzo często zdarza się, że u tego samego pacjenta przebiegają one z różnym nasileniem.

Trwające od jednego do czterech dni napady bywają mylone z zapaleniem wyrostka robaczkowego. Przy łagodniejszej postaci brane są za klasyczną niestrawność. Dodatkowo pacjenci uskarżają się na bóle w klatce piersiowej oraz ból i obrzęki stawów (dolegliwości ze strony stawów mogą utrzymywać się nawet kilka tygodni).

Pojawienie się napadów choroby bywa równoznaczne z wystąpieniem zmian skórnych. Zazwyczaj jest to rumień, nazywany różo-podobnym. Pokrywa przede wszystkim kończyny oraz okolice stawów, co może wywoływać nieprzyjemny ból nóg.

U niewielkiej grupy pacjentów obserwuje się zapalenie osierdzia oraz naczyń. Bez odpowiedniego leczenia prowadzi do groźnych powikłań. Najpoważniejszym powikłaniem rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej jest amyloidoza (więcej o chorobie, jej objawach oraz leczeniu przeczytasz tutaj ).

Zazwyczaj rozwija się ona u pacjentów, u których napady przebiegają bezobjawowo i dotyka przede wszystkim nerki. Schorzenie można podejrzewać jedynie po trzykrotnym wystąpieniu napadów. Napady bardzo często aktywowane są przez zakażenie wirusowe lub silny stres.

Diagnoza

W przypadku podejrzenia rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej, w pierwszej kolejności wykonuje się badania laboratoryjne. Przede wszystkim morfologię (wraz z oznaczeniem OB. - zazwyczaj jest bardzo niskie - i CRP) oraz badanie moczu (pod kątem obecności krwi i białka). Dodatkowo pobiera się wycinek z nerek bądź odbytu do testów histopatologicznych. Obecność amyloidu (szkodliwe białko) nie pozostawia wątpliwości.

Leczenie

W leczeniu rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej stosuje się przede wszystkim kolchicynę. Środek przyjmowany regularnie przez całe życie niemal całkowicie niweluje częstotliwość występowania napadów i pozwala na normalne funkcjonowanie.



Czytaj także:

Gorączka plamista

Gorączka krwotoczna Ebola

Okresowa puchlina stawów (Nawracająca puchlina stawów)

Stres - wymagania większe niż możliwości

Przewlekły czynnościowy ból brzucha

Więcej o: