Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu

W ogromnej większości choroby metaboliczne spowodowane są mutacją genetyczną. Nie inaczej dzieje się w przypadku alkaptonurii, nazywanej dawniej wrodzonym błędem metabolizmu. Niewłaściwy rozkład aminokwasów sprawia, że wydalane wraz z moczem substancje zmieniają jego barwę.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Wywołująca chorobę mutacja genetyczna sprawia, że w czasie rozkładu białek organizm nie wytwarza wszystkich niezbędnych enzymów umożliwiających ich prawidłowy metabolizm. Zalegające resztki, a przede wszystkim kwas homogentyzynowy, przenikają do krwi oraz płynu pozakomórkowego. Ich wędrówka po ciele niejednokrotnie prowadzi do uszkodzenia tkanki łącznej oraz układu kostnego (przede wszystkim chrząstki stawowe). Mimo że usuwany jest wraz z moczem to jego ilość jedynie zmienia barwę uryny i nie niweluje zagrożenia.

Alkaptonuria diagnozowana jest głównie u mężczyzn i bywa dziedziczona.

Objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest zmiana barwy moczu (ale tylko wtedy gdy ma odczyn zasadowy lub obojętny) oraz skóry. W przypadku tej ostatniej szaroniebieskie, szare bądź czarne plamy obserwuje się w obrębie małżowin, nosa, oczu. Bardzo często choroba rozwija się przez wiele lat nie daje żadnych dolegliwości. Pierwsze niepokojące zmiany obserwuje się między 30 a 40 rokiem życia. Pacjenci skarżą się przede wszystkim na problemy z układem kostnym. Dokucza im ból dużych stawów tj. biodrowego, kolanowego, barkowego, niekiedy skupia się jedynie w obrębie kręgosłupa . Zdarza się, że uszkodzenia są bardzo duże i konieczne jest wstawienie endoprotezy.

Nadmiar barwnika może jednak siać spustoszenie w całym organizmie. Sprzyja tworzeniu się zwapnień w tętnicach, uszkadza zastawki aortalne. W nerkach i prostacie obserwuje się złogi. Część dorosłych z alkaptonurią wskutek uszkodzenia kostek słuchowych prowadzi do niedosłuchu. Skóra to nie jedyna tkanka, w której gromadzi się barwnik. Bywa widoczny w strukturach oka, ucha, płatka zastawki mitralnej, a także wsierdzia.

Diagnoza

Schorzenie rozpoznaje się przede wszystkim w oparciu o badanie moczu. Jeśli jego odczyn jest kwasy a u chorego podejrzewa się alkaptonurię do pobranej próbki wprowadza się wodorotlenek siarki lub potasu . W ciągu godziny zmienia on barwę na ciemnobrązową lub czarną. Ostateczne potwierdzenia uzyskuje się wykonując tzw. chromotografię gazową (rodzaj testu, w którym substancją czynną jest gaz). Na jego podstawie potwierdza się obecność kwasu homogentyzynowego.

Drugim charakterystycznym objawem choroby są bóle stawów. Aby poznać ich przyczynę oraz ocenić zakres zmian wykonuje się RTG lub tomografię bolącej struktury.

Leczenie

Niemożliwe jest całkowite wyeliminowanie i wyciszenie choroby. Jednak dzięki odpowiednio dobranej farmakologii możliwe jest złagodzenie jej przebiegu. Hamuje ona wydzielanie enzymu rozkładającego białka i produkowanego tak kwasu homogentyzynowego. Mimo że znacznie zmniejsza działanie enzymów to niestety nie wyklucza stosowania rygorystycznego jadłospisu. Należy jednak pamiętać, że dieta uboga w białko może być niebezpieczna. Dzieje się tak ponieważ tyrozyna i fenyloalanina są niezbędna do życia.

Czytaj także:

Kwasica metylomalonowa

Hiperamonemia

Choroba Freiberga - Kohlera II (II jałowa martwica kości)

Abetalipoproteinemia (Zespół Bassena - Kornzweiga)

Zespół metaboliczny (MS)

Więcej o: