Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

Zmiany chorobowe w obrębie układu kostnego mogą mieć bardzo różne podłoże. W przypadku dysplazji są uwarunkowane genetycznie, a pierwsze objawy dające się zauważyć już w pierwszym roku życia nie pozostawiają żadnych wątpliwości. Schorzenie diagnozowane jest równie często u chłopców, jak i dziewczynek.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Pod pojęciem dysplazji medycyna rozumie zespół wad wrodzonych charakteryzujących się nieprawidłowym rozwojem oraz zaburzeniem funkcji komórek określonej struktury tkankowej. Najczęściej odnosi się ona do chorób układu kostnego (czasem dysplazją nazywa się zmiany przed nowotworowe).

Ten rodzaj zaburzeń szkieletowych to jedna z częściej rozpoznawanych dysplazji. Choroba prowadzi do niedorozwoju bądź zupełnego braku obojczyków, opóźnionego zrostu szwów czaszkowych. Za ich wystąpienie, zdaniem specjalistów odpowiada wada genetyczna w obrębie chromososmu szóstego. Do rozwoju schorzenia wystarczy przekazanie dziecku tylko jednego, z pary określonych genów, oddziałujących na tworzenie się kości .

Objawy

Pierwsze objawy zazwyczaj ujawniają się w pierwszym roku życia dziecka. Obok źle zrastających się szwów czaszkowych oraz niewłaściwej budowie obojczyków mali pacjenci mają niewielkich rozmiarów twarz z uwypuklonym czołem. Długość i szerokość głowy jest niemal identyczna. Oczy są rozstawione w znacznej odległości. Wraz z rozwojem dziecka jak i choroby pojawia się rozszczep kręgosłupa , biodro szpotawe lub koślawe. Kości oraz stawy nie rozwijają się prawidłowo. Proces kostnienia (przede wszystkim śródręcza i śródstopia) jest zaburzony. Pacjenci z dysplazją obojczykowo-czaszkową nie tracą zębów mlecznych, przez co niejednokrotnie jest ich więcej niż zazwyczaj. Czoło pacjentów pokrywają wydatne guzki. Dorosłe osoby z dysplazją zazwyczaj są bardzo niskie.

Diagnoza

Najskuteczniejszą metodą diagnostyczną, obok wywiadu z opiekunami dziecka, są badania obrazowe. Widoczne zmiany zazwyczaj nie pozostawiają wątpliwości. Ponieważ choroba ma podłoże genetyczne konieczne jest także wykonanie testów genetycznych w celu rozpoznania mutacji i jednoznacznego potwierdzenia diagnozy.

Leczenie

Medycyna nie potrafi zatrzymać rozwoju choroby dlatego leczenie ogranicza się do łagodzenia jej objawów. Obok rehabilitacji, pozwalającej wzmocnić mięśnie , konieczna jest konsultacja z ortodontą w celu usunięcia nadmiaru uzębienia i próby przywrócenia właściwej budowy szczęki.

Czytaj także:

Dysplazja włóknista kości

Choroba Freiberga - Kohlera II (II jałowa martwica kości)

Choroba Osgood - Schlattera

Zespoły nadmiernej wiotkości (Elastopatia)

Koksartroza (Zwyrodnienie stawu biodrowego)

Więcej o: