Progeria (Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda)

Przedwczesne starzenie, bo to dosłownie oznacza progeria, to bardzo rzadka choroba genetyczna. Z danych zebranych w 2010 roku wynika, że walczy z nią niewiele ponad 50 pacjentów, z których prawdopodobnie żaden nie doczeka 15. urodzin.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Proces przedwczesnego starzenia się organizmu spowodowany jest tzw. mutacja punktową, czyli uszkodzeniem w obrębie tylko jednego nukleotydu w łańcuchu DNA lub RNA. Zmiana dotyczy przede wszystkim białka osłaniającego błonę okalającą jądro komórkowe. Uszkodzenie jego struktury to modyfikacja jego funkcji, a tym samym rozwój progerii. Mimo "wady" w kodzie genetycznym odbudowa i naprawa DNA przebiega bez zakłóceń. Podobna reakcję obserwuje się u chorujących m.in. na zespół Blooma, Downa czy Wernera.

Objawy

Większość rodziców pierwsze, niepokojące symptomy zauważa w drugim roku życia dziecka. Chorzy na progerię nie przybierają na wadze, łysieją , skóra jest napięta, mocno pomarszczona a mięśnie sztywne (w skrajnych przypadkach obserwuje się ich zanik). Pierwsze zęby pojawiają się dużo później niż u rówieśników, czaszka chorego dziecka znacznie góruje nad resztą ciała (tzw. makrocefalia). Jednym z bardziej charakterystycznych cech progerii jest wysoki głos pacjenta.

Dodatkowo obserwuje się typowy dla schorzenia:

- niski wzrost, niedojrzałość płciową

- nieprawidłowy rozrost żuchwy

- "cienkie" kończyny, koślawe biodra, krótkie obojczyki, gruszkowata klatka piersiowa

- wyłupiaste oczy, charakterystyczny "ptasi" nos

- szeroko rozstawione kończyny w czasie chodzenia

Progeria bardzo często pociąga za sobą rozwój chorób diagnozowanych przede wszystkim u osób starszych. Niejednokrotnie obserwuje się zmiany w stawach oraz układzie krążenia . Czasem chorobie towarzyszą częste krwawienia z nosa oraz bóle głowy . Zdaniem specjalistów jeden rok dziecka z progerią przekłada się na 8-10 lat życia zdrowego dziecka. Jego rozwój umysłowy nie jest zaburzony i przebiega prawidłowo.

Rozpoznanie stawia się w oparciu o wywiad z rodzicami, opiekunami dziecka oraz analizę objawów klinicznych.

Leczenie

Mimo że choroba znana jest medycynie od końca XIX wieku nadal nie ma na nią skutecznego lekarstwa. Jedyną formą łagodzenia jej objawów jest fizykoterapia, dzięki której udaje się zachować sprawność mięśni i zapobiec ich zesztywnieniu. Do śmierci pacjentów z progerią prowadzą najczęściej choroby układu krążenia tj. udar bądź zawał serca.

Czytaj także:

Pasażowalne encefalopatie gąbczaste

Choroba Wilsona

Pemfigoid

Zespół Churga i Strauss (Eozynofilowe ziarniniakowe zapalenie naczyń)

Zespół Lyncha (HNPCC, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością)

Więcej o: