Wyprzedzić raka jelita grubego - badania genetyczne

Co roku rak jelita grubego zabija ponad 10 tysięcy Polaków. To nowotwór numer dwa w naszym kraju, numer jeden w całej Europie. Niestety, pewnie wkrótce ją dogonimy, bo wskazuje na to dynamika przyrostu chorych. Można powstrzymać zabójcę? Przewidzieć atak? Kto jest w grupie ryzyka?
Dołącz do serwisu Zdrowie na Facebooku!

Rak jelita grubego to nowotwór złośliwy, którego cechuje szybki i niekontrolowany wzrost, a także tendencja do przerzutów. Ze względu na agresywność tego nowotworu i zagrożenie życia, niezwykle ważna jest diagnostyka profilaktyczna, monitorująca stan osób z grupy ryzyka.

Spóźnione objawy

Najczęstsze objawy raka jelita grubego to:

- przewlekłe zaparcia, uczucie zalegania stolca,

- zmiana rytmu wypróżnień, nieuzasadniona dietą i trybem życia,

- nudności, niedokrwistość,

- krwawienia (także plamienia) z odbytu,

- nadmiar gazów w jelitach, luźne stolce,

- także: nieuzasadniony spadek wagi ciała, brak apetytu, trudności z przełykaniem.

Niestety, wyraźne sygnały chorobowe pojawiają się bardzo późno, w zaawansowanym stadium choroby, kiedy skuteczne leczenie jest już znacznie utrudnione.

Czytaj także: Krwawienie z odbytu - zawsze niepokojący objaw

Grupy ryzyka

Rak jelita grubego nie jest wyjątkiem: na rozwój schorzenia, jak w przypadku innych chorób nowotworowych, mają wpływ predyspozycje genetyczne oraz czynniki środowiskowe.

Osoby szczególnie narażone na zachorowanie na raka jelita grubego to palacze, głównie kobiety (40% zwiększone ryzyko zachorowania), spożywający posiłki tłuste, ubogie w witaminy oraz błonnik. Brak ruchu fizycznego i wiek to kolejne czynniki podwyższające ryzyko zachorowania. Stąd zalecenie, by każda osoba po ukończeniu 50 lat wykonała badanie przesiewowe - w Polsce kolonoskopię.

Więcej na ten temat: Rak jelita grubego

Rak u młodych

Badania wskazują, że mutacje genów MSH2, MLH1, MSH6 są powiązane z tzw. zespołem Lyncha, który to znacząco podnosi ryzyko rozwoju raka jelita grubego. Mutacje genów MSH2 i MLH1 stanowią ok. 90% wszystkich mutacji związanych z tym zespołem. Osoby, u których wykryto te mutacje mają zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór jelita grubego jeszcze przed 45. rokiem życia. Występuje u nich również podwyższone ryzyko wystąpienia w młodym wieku innych nowotworów, takich jak: rak endometrium, jelita cienkiego, rzadziej nowotworów jajnika, górnych dróg moczowych, żołądka, mózgu i piersi. Kolejne geny powiązane z rakiem jelita grubego to NOD2 i CHEK2. Mutacje tych genów dwukrotnie zwiększają ryzyko zachorowania.

Co daje ta wiedza?

Zwykle potrzeba 10 lat, by niegroźny polip w jelicie przekształcił się w zabójczego raka. Usunięcie łagodnego polipa nie jest trudne, a wykryć go można za pomocą badania kolonoskopowego ( opis badania ).

Niestety, u osób z predyspozycją genetyczną w ogóle nie musi być polipów lub pojawiają się tak wcześnie, że nikt ich jeszcze w jelicie nie szuka.

Badania molekularne w diagnostyce nowotworów pełnią funkcję głównie profilaktyczną. Ze względu na to, że zachorowanie jest powiązane z predyspozycją genetyczną, taka diagnostyka jest niezwykle skuteczna w wyodrębnieniu osób z grupy ryzyka. Wiedza na temat mutacji genetycznych, związanych z poszczególnymi nowotworami jest wysoka i ciągle się powiększa. Współczesne metody diagnostyczne są ogólnodostępne i pozwalają w prosty sposób sprawdzić obecność mutacji predysponujących do zachorowania na raka jelita grubego.

Obecność mutacji nie jest jednoznaczna z występowaniem choroby, ale z predyspozycją do zachorowania. Mając świadomość, że ryzyko jest bardzo wysokie, przebadana osoba ma możliwość szybkiego podjęcia działań profilaktycznych. Osoby z oznaczonymi mutacjami (powiązanymi z nowotworami), powinny zwrócić szczególną uwagę na tryb życia i żywienia oraz częściej wykonywać wymagane badania lekarskie.

Geny są dziedziczne, a wraz z nimi również choroby o podłożu genetycznym. Jeśli u jednego członka rodziny zostanie wykryta mutacja predysponująca do zachorowania, prawdopodobieństwo, że inni członkowie rodziny również są nosicielami jest bardzo wysokie. Dlatego niezwykle ważna jest diagnostyka także u członków rodziny nosiciela mutacji.

Konieczny pakiet

Pojawienie się nowotworu najczęściej wynika z obecności kilku bądź kilkunastu mutacji w różnych genach zaangażowanych w regulację cyklu komórkowego. Aby ocena predyspozycji była najdokładniejsza, niezbędne jest wykonanie badania uwzględniającego jak najwięcej znanych mutacji. Wystarczy kropla krwi lub wymaz z policzka, by w dobrym laboratorium genetycznym można było wykonać panel obejmujących 169 mutacji w 5 genach, których nosicielstwo wiążę się z 60% ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością. Niestety, cena takiego badania jest wciąż wysoka (ok. 2 tys. złotych), ale zarazem już dla wielu osób przestała być zaporowa.

Osoby z historią nowotworową w rodzinie powinny określić swoją predyspozycję genetyczną do zachorowania oraz pozostać pod stałą kontrolą lekarza, najlepiej w poradni genetycznej i/lub gastrologicznej.

Autor: mgr inż. Paweł Zatwarnicki jest absolwentem Politechniki Wrocławskiej, specjalizacja: biotechnologia molekularna i biokataliza. Obecnie: doktorant Stacjonarnych Studiów Doktoranckich Biologii Molekularnej - Uniwersytet Wrocławski. Koordynator ds. badań laboratorium genetycznego Euroimmun DNA .

Więcej o:
Komentarze (35)
Wyprzedzić raka jelita grubego - badania genetyczne
Zaloguj się
  • blablacz

    Oceniono 38 razy 34

    Mam pytanie - GDZIE OGÓLNODOSTĘPNE SĄ TE BADANIA???
    Od kilku lat bezskutecznie proszę lekarzy tzw. I kontaktu o skierowanie do poradni genetycznej. Matka zmarła na raka jak miała 38 lat, ojciec obecnie jest w stanie terminalnym... czy to za mało, by uzyskać skierowanie?? Czy muszę czekać do 50 ? Obawiam się, ze jak będę miała 50 lat, to może być już ZA PÓŹNO!

  • 4ted

    Oceniono 43 razy 25

    Warto zapoznać się z najnowszymi badaniami na ten temat. Geny to tylko 3% przypadków. Pozostałe wynikają ze złej diety, stąd ten dynamiczny przyrost zachorowań...

  • drzejms-buond

    Oceniono 41 razy 21

    Myślę ze ten reklamowy artykuł euroimmum to chory cynizm.
    W czasach gdy większość obywateli choruje przewlekle tylko dlatego ze nie stac ich na badania i lekarza proponowac badania DNA za 2000zł !

  • Oceniono 13 razy 13

    Miałam to badanie zrobione ZA DARMO. W Szczecinie, po analizie przypadków raka w rodzinie.

  • akodo78

    Oceniono 27 razy 9

    kolejny raz to samo, kolejny raz gazeta pisze o nowotworach i nie pisze prawdy albo lawiruje i pomija fakty!

    Dlaczego w artykule nie piszą WPROST o profilaktyce, dlaczego ani raz w artykule nie pada słowo "mięso"?

    wiadomosci.onet.pl/prasa/rak-lubi-czerwone-mieso/wfblq
    Światowy Fundusz Badań nad Rakiem (WCRF) zaleca ograniczanie konsumpcji czerwonego mięsa, jak wołowina, wieprzowina i jagnięciny, a także unikanie przetworzonego mięsa, w tym szynki i salami. Eksperci powołują się na "przekonujące dowody" świadczące o tym, że czerwone i przetworzone mięso powoduje wzrost ryzyka wystąpienia raka jelita grubego.

    www.wprost.pl/ar/78007/Mieso-zabija/#.UqrrpxcZV7I.facebook
    Organizacja Zdrowia (WHO) już przed dzięsiecioma laty apelowała, by ograniczyć czerwone mięso w naszej diecie. World Cancer Research Fund zalecał, byśmy dziennie jedli nie więcej niż 80 g mięsa lub jego przetworów. Według najnowszych zaleceń American Dietetic Association, spożycie wołowiny, wieprzowiny lub baraniny powinno być ograniczone nawet do jednego posiłku tygodniowo. - Statystyki w poszczególnych krajach nie pozostawiają żadnych wątpliwości, że ludzie spożywający dużo wołowiny i wieprzowiny częściej chorują na miażdżycę i choroby metaboliczne oraz nowotwory, tym bardziej że na ogół jedzą też mało warzyw i owoców - mówi prof. Wiktor Szostak z Instytutu Żywności i Żywienia w Warszawie.

    raport źródłowy i wyniki badań:

    www.wcrf.org/cancer_research/cup/index.php?utm_source=e-mark%20mail&utm_medium=e-mail&utm_campaign=KankerpreventieNieuws+juni+2011

    zalecenia

    www.wcrf.org/cancer_research/cup/recommendations.php
    There is strong evidence that vegetables, fruits and other foods containing dietary fibre (such as wholegrains and pulses) protect against a range of cancers including mouth, stomach and bowel cancer. They also help to protect against weight gain and obesity.

    a w "artykule" tylko jakaś wzmianka o "tłustym" jedzeniu

  • pxxxr

    Oceniono 24 razy 8

    poczytajcie sobie na temat Akrylamidu - wywoluje raka a znajduje sie prawie we wszystkich produktach obrabianych termicznie powyzej temp 120 stopni celcjusza - najwiecej jest go w chipsach i frytkach ... podajcie dalej , moz ekomus uratujecie ta informacją życie...

  • jogar

    Oceniono 6 razy 6

    Czy nie byłoby taniej zafundować badania genetyczne niz następnie leczyć stadium nie do wyleczenia. Chyba to są większe koszty i to zdecydowanie.

  • joankb

    Oceniono 11 razy 5

    W dostępnej dla mniej zamożnych opiece zdrowotnej kolonoskopia jest trudno dostępna, ciężko wywalczyć skierowanie.
    I w tejże samej opiece - badanie to horror, trauma, której się nie zapomina latami.
    Skąd więc zdziwienie?
    Uwielbiam specjalistów pie...cych o profilaktyce, późnych diagnozach, nie widzących KOMPLETNIE zasług swoich kolegów po fachu. Zawsze pacjent jest winien.

  • magda1175

    Oceniono 7 razy 5

    Miałam to badanie ZA DARMO. W poradni genetycznej w Szczecinie, po analizie historii raka w rodzinie.

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX