Achondroplazja (chondrodystrofia) - choroba wywołująca karłowatość. Przyczyny, objawy i leczenie achondroplazji

Bardzo niski wzrost, szpotawe kolana i małe dłonie to najbardziej charakterystyczne objawy achondroplazji. Schorzenie to stanowi główną przyczynę karłowatości i choć ma podłoże genetyczne, to rodzice cierpiącej z jej powodu osoby wcale nie muszą być obciążeni chorobą genetyczną.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Achondroplazja: co to jest?

Achondroplazja (w skrócie ACH, inne nazwy to chondrodystrofia, karłowatość chondrodystroficzna) jest ściśle związana z budową i rozwojem kośćca, szczególnie kości ramieniowej oraz udowej. To najczęstszy rodzaj karłowatości krótkokończynowej. Mutacja genetyczna jednego z genów odpowiedzialnego za kształtowanie układu kostnego zachodzi jeszcze w zarodku. Sprawia to, że kości szkieletu nie mogą rozwijać się prawidłowo.

Mimo że rodzice chorego dziecka zazwyczaj nie są obciążeni żadną chorobą genetyczną, to zdaniem specjalistów ryzyko wystąpienia karłowatości rośnie u tych dzieci, których ojcowie w chwili poczęcia dziecka przekroczyli 35 rok życia. Achondroplazja występuje u 1 na 26 000-28 000 żywych noworodków.

Niektóre dzieci z achondroplazją umierają w pierwszym roku życia, ponieważ występują u nich powikłania w miejscu połączenia czaszki z odcinkiem szyjnym kręgosłupa. Co więcej, istnieje podwyższone ryzyko bezdechu - ośrodki kontroli odddechu mogą być uszkodzone.

> Zobacz: UKŁAD KOSTNY I STAWY - budowa, funkcje i najczęstsze schorzenia

Achondroplazja: objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest bardzo niski wzrost. Mężczyźni mierzą zazwyczaj maksymalnie 132 cm wzrostu, kobiety zaś 123 cm. Choć wada w budowie szkieletu prowadzi do znacznego skrócenia kończyn, to tułów osiąga prawidłowy rozmiar. Dodatkowo chorzy na karłowatość mają małe, kształtem przypominające trójząb dłonie, szpotowate kolana, bardzo dużą głowę, wydatne czoło oraz zapadniętą nasadę nosa. Bardzo często wada w strukturze układu kostnego sprzyja powstawaniu lordozy w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, a także zanikowi kanału kręgowego. Osoby dotknięte achondroplazją często borykają się z zaburzonym napięciem mięśniowym, częstymi infekcjami ucha środkowego, niedrożnością górnych dróg oddechowych, przykurczem stawów oraz otyłością. W przypadku kobiet obserwuje się wzrost zachorowań na nowotwory układu rozrodczego. Rozwój umysłowy osób z achondroplazją przebiega normalnie.

Achondroplazja: diagnoza

Chorobę można rozpoznać jeszcze w czasie życia płodowego dziecka. Zmiany staja się dobrze widoczne w trzecim trymestrze ciąży. W badaniu USG uwidoczniony jest przede wszystkim rozrost głowy oraz skrócenie kończyn. Aby uzyskać potwierdzenie wykonuje się tzw. amniopunkcję, czyli pobieranie materiału do badania bezpośrednio z płynu owodniowego. Jednak najbardziej miarodajnym testem są badania genetyczne.

Achondroplazja: leczenie

Forma leczenia zależy przede wszystkim od stanu zdrowia pacjenta. W przypadku zmian w stawach czy zwężenia kręgów bardzo skuteczne stają się zabiegi operacyjne. Czasem stosuje metody wydłużania kości, szczególnie nóg - nawet o 25 cm. To tzw. metoda Ilizarowa, w ramach której wydłuża się uda, golenie oraz kończyny górne. Jednak aby szereg operacji mógł się zakończyć sukcesem, powinien być wykonany bardzo wcześnie. Cały cykl jest długi i bardzo bolesny - pacjentowi łamie się kości, a następnie rozciąga i śrubuje tak, żeby wydłużyć kończynę. Chory musi jeździć na wózku, a potem chodzić o kulach, na parę lat wykluczony jest ze standardowego funkcjonowania. Metoda Ilizarowa obejmuje operacje i okresy rehabilitacji. Po operacjach zwykle pozostają duże, wyraźne blizny. Wydłużenie kości o 20-30 centymetrów zajmuje zwykle około 2-3 lat. Mimo to wydłużenie sprawia, że chorzy mogą wieść aktywne życie.

Farmakoterapia, głównie antybiotyki, zalecana jest przy częstych infekcjach dróg oddechowych. W jej ramach aplikuje się także hormon wzrostu (GH), jednak terapia somatotropiną nie zawsze przynosi zamierzone efekty - działanie hormonu wzrostu jest w tym przypadku ograniczone i krótkotrwałe.

> Przeczytaj Hormon - co to takiego? Definicja, powstawanie i działanie hormonów

Uzupełnieniem każdego leczenia powinna być rehabilitacja oraz fizykoterapia, która obok wzmacniania mięśni pozwala znacznie zmniejszyć dolegliwości bólowe ze strony stawów, głównie kolanowego.

To także może cię zainteresować:

> Gigantyzm przysadkowy - bycie bardzo wysokim to nie zawsze powód do radości

> Akromegalia - choroba wywołana jest nadmierną produkcja hormonu wzrostu

> Badanie densytometryczne - wykrywa między innymi osteoporozę



Więcej o:
Skomentuj:
Achondroplazja (chondrodystrofia) - choroba wywołująca karłowatość. Przyczyny, objawy i leczenie achondroplazji
Zaloguj się

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX