Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

Wada genetyczna a czasem brak uchwytnej przyczyny odpowiada za rozwój stwardnienia zanikowego bocznego. Schorzenie atakuje przede wszystkim układ nerwowy i prowadzi do stopniowego zaniku mięśni. Mimo że kojarzone głównie jako choroba osób starszych, szczególnie mężczyzn po 50. roku życia, może rozwinąć się znacznie wcześniej. SLA jest nieuleczalne.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

SLA to jedna z chorób neurozwyrodnieniowych, prowadząca do uszkodzenia dolnego i górnego neuronu ruchowego, który przekazuje z mózgu do mięśni bodźce umożliwiające wykonanie ruchu. Mutacja genetyczna sprawia, że jedno z białek odsiewające prawidłowe białka od tych zbudowanych nieprawidłowo przestaje spełniać swoją rolę. Zaczyna pełnić nowe funkcje, które przyczyniają się do uszkodzenia układu nerwowego, a tym samym do postępującego zaniku mięśni i paraliżu. Zmiany w obwodowym lub centralnym (niekiedy obecne są w obu mechanizmach) układzie nerwowym mogą, ale nie muszą mieć związku z mutacją genetyczną. Zdaniem badaczy geny decydują o pojawieniu się choroby zaledwie u 20 proc. chorych, u nich też SLA zaczyna dawać osobie znać znacznie wcześniej. W pozostałych przypadkach czynnika aktywującego chorobę nie udaje się uchwycić.

W zależności od przyczyny oraz zajętego obszaru medycyna wyróżnia trzy typy SLA - genetyczną, sporadyczną oraz uszkadzająca mózg (występuje bardzo rzadko).

Objawy

Początkowa faza choroby prowadzi do znacznego osłabienia mięśni, szczególnie dłoni i przedramion (czasem tylko z jednej strony). Bardzo często zaczynają drżeć, a pojawiające się skurcze są wyjątkowo bolesne i nieprzyjemne. U niektórych pacjentów dochodzi do uszkodzenia mięśni twarzy, żuchwy oraz języka, co skutkuje poważnymi problemami z przełykaniem pokarmów oraz mówieniem.

Wraz z postępem choroby dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych umożliwiających poruszanie się. Zbyt duża spastyczność sprawia, że prawidłowe ustawienie stopy a w konsekwencji chodzenie przestaje być możliwe. Osłabienie mięśni karku nie pozwala utrzymać głowy, czasem uszkodzenia obejmują okolice klatki piersiowej przez co chorzy miewają znaczne kłopoty z oddychaniem (niewydolność oddechowa stanowi zarazem jedną z głównych przyczyn zgonów pacjentów z SLA).

Diagnoza

Przy podejrzeniu SLA konieczna jest wizyta u neurologa. Obok wykonanych w pierwszej kolejności badań laboratoryjnych lekarz powinien zwrócić uwagę w czasie przeprowadzania wywiadu czy pacjent ma np. problemy z mówieniem czy oddychaniem. W celu oceny sprawności oraz skali ewentualnych zmian wykonuje się badanie EMG (elektromiografia mięśni) oraz ENG (elektroneurografia mięśni). Dodatkowo, by lepiej przyjrzeć się stanowi chorego, zlecana jest tomografia komputerowa. W niektórych przypadkach, zależy to jednak przede wszystkim od decyzji lekarza, ostateczne potwierdzenie daje nakłucie lędźwiowe i analiza płynu rdzeniowego.

Leczenie

Ponieważ SLA jest chorobą nieuleczalną jedyne co medycyna może zaoferować pacjentom to leki pozwalające, przynajmniej w pewnym stopniu zahamować postęp schorzenia. Jednak skuteczność terapii zależy od indywidualnych predyspozycji pacjenta i jej powodzenie jest bardzo trudne do przewidzenia.

Niezbędnym elementem leczenia są ćwiczenia logopedyczne oraz aktywność fizyczna dobrana i specjalnie przygotowana dla każdego pacjenta. Dzięki niej możliwe jest nie tylko wzmocnienie mięśni, ale i w pewnym stopniu spowolnienie procesów degeneracyjnych w tkance mięśniowej.

Zdaniem badaczy szansą na znaczną poprawę stanu zdrowia pacjentów z SLA może być terapia z wykorzystaniem komórek macierzystych. Więcej o tej metodzie przeczytasz w wywiadzie z prof. Wojciechem Maksymowiczem .

Czytaj także:

Krew pępowinowa

Spastyczność mięśni

Diatermia

SDR, czyli skuteczny sposób na porażenie mózgowe?

Miopatie

Więcej o:
Komentarze (1)
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
Zaloguj się
  • cellence80

    Oceniono 1 raz -1

    Witam. Mam rozumieć, że jest to choroba genetyczna czyli że mogę mieć ją np. po dziadku albo moja mama? u mnie dziadek ze strony mamy na to zachorował, miał początkowe objawy, które potwierdził lekarz a potem sprawdziłam na innej stronie, chyba nawet na tej; www.ukladu-nerwowego.objawy.net/Objawy+zanikowe+stwardnienia+bocznego no ale przechodząc do setna sprawy to chodzi o to, na ile jest możliwe żeby mnie albo moją mame tak samo to dotyczyło? piszecie tutaj że to się może pojawić z wiekiem a póki co nic takiego nie mamy, więc po 50stce mogą nastąpić zmiany i może mnie ta choroba zaatkować? bardzo się boje :///

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX