Kwasica metylomalonowa

Ta rzadka choroba genetyczna pojawia się już u bardzo małych dzieci. Schorzenie diagnozowane jest raz na ok. 100 tysięcy urodzeń i charakteryzuje się nieprawidłowym metabolizmem niektórych aminokwasów. Nieleczona może doprowadzić do ciężkiego zatrucia, a w konsekwencji do śmierci dziecka.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Kwasica metylomalonowa wywołana jest niedoborem enzymu mutazy metylomalonylo - koenzymu A, odpowiedzialnego za rozkład i prawidłowy metabolizm białek oraz niektórych tłuszczów. Mimo że zaliczana jest do chorób genetycznych dopiero jednoczesne, przekazane przez rodziców, obydwu wadliwych genów decyduje o jej rozwoju.

Objawy i diagnoza

U dzieci z kwasicą objawy najczęściej pojawiają się już w dniach życia dziecka, najpóźniej po kilku tygodniach życia. Zalicza się do nich:

- wymioty|

- odwodnienie

- brak apetytu oraz przyrostu masy ciała

- senność (zdarza się, że zapadają w śpiączkę)

- wiotkie ciało

- drgawki

Postawienie prawidłowej diagnozy opiera się przede wszystkim na analizie objawów klinicznych oraz podstawowych badaniach laboratoryjnych. Wykazują one obecność ciałek ketonowych oraz wysokie stężenie kwasu propionowego i metylomalonowego. W badaniu krwi sprawdza się aktywność enzymu, stężenie kwasu moczowego. Morfologia wykazuje również trombocytopenię, czyli zbyt małą ilość płytek krwi .

Ciężki przebieg choroby może się wiązać z niedorozwojem umysłowym, ruchowym a także z nawrotami schorzenia.

Leczenie

Najskuteczniejszą forma leczenia jest wprowadzenie specjalnej, ubogiej w białko, diety (wymaga ona wykluczenia z codziennego jadłospisu m.in. nabiału, mięsa, ryb , owoców morza oraz jajek). Uzupełnieniem leczenia jest antybiotykoterapia, L-kartnina oraz biotyna. W bardzo ciężkich przypadkach wykonuje się przeszczep wątroby .

Przy bardzo poważnym zatruciu konieczna jest hospitalizacja, a także nawadnianie chorego dziecka.

Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj także:

Kwasica ketonowa

Kamica ksantynowa

Rabdomioliza

Kłębuszkowe zapalenie nerek

Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu

Więcej o:
Skomentuj:
Kwasica metylomalonowa
Zaloguj się

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX