Zespół Criglera-Najjara

Zaburzenie metaboliczne występujące u chorych na zespół Criglera-Najjara spowodowane jest wadą genu regulującego rozkład i wydalanie bilirubiny. Barwnik ten powstaje w procesie rozpadu czerwonych krwinek, następnie transportowany jest do wątroby i usuwany z organizmu. W zależności od stężenia mogącego ją strawić enzymu, medycyna wyróżnia dwie postaci schorzenia.
Dołącz do nas na Facebooku!

Ta dziedziczna i bardzo rzadka choroba genetyczna objawia się już u bardzo małych dzieci, a pierwsze objawy mogą sugerować ostrą żółtaczkę. Mutacja genetyczna sprawia, że wytwarzany przez wątrobę enzym mający oczyścić organizm z nadmiaru bilirubiny jest bardzo słabo lub zupełnie nieaktywny. Ze względu na jego poziom zespół Criglera-Najjara dzieli się na typ 1 oraz 2. Pierwszy z nich charakteryzuje się całkowitym brakiem enzymu i bardzo ciężkim przebiegiem. U pacjentów z drugą postacią schorzenia mimo obecności potrzebnej substancji, jest jej zbyt mało by zachować bezpieczny poziom barwnika.

Objawy i diagnoza

Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest pojawiająca się w kilka dni po urodzeniu żółtaczka oraz znacznie przekraczające normę stężenie bilirubiny (u chorych waha się między 25-45 mg/dl). Zignorowanie i niewdrożenie odpowiedniego leczenia może doprowadzić do odkładania się nadmiaru barwnika w jądrach mózgu i rdzeniu kręgowym (tzw. żółtaczka jąder podkorowych). Postęp choroby może doprowadzić do poważnych zmian w mózgu , a w konsekwencji do śmierci pacjenta. W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu 2 przebieg choroby jest znacznie łagodniejszy. Poziom bilirubiny jest dużo niższy, nie dochodzi także do zmian w obrębie centralnego układu nerwowego. Najlepszym sposobem na potwierdzenie choroby jest wykonanie biopsji wątroby.

Leczenie

W celu zmniejszenia poziomu barwnika wykorzystuje się fototerapię, czyli leczenie światłem oraz plazmaferezę, metodę, dzięki której usuwa się krążące we krwi bardzo duże cząsteczki. Zdarza się, że zmiany w organizmie, szczególnie w wątrobie, są tak duże, że konieczny jest przeszczep narządu.

Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj także:

Zespół Dubina - Johnsona

Zatroszcz się o wątrobę. Tak na serio

Wątroba, a może jednak pęcherzyk żółciowy? Co naprawdę cię boli?

Choroba Wilsona

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Więcej o: