Choroba Wilsona

Mikroelementy to składniki, które nie tylko wzmacniają organizm, ale i wpływają na funkcje kontrolujące jego prawidłowe działanie. Jednym z takich elementów jest miedź i mimo że nie może być niczym zastąpiona, to jej nadmiar bywa bardzo niebezpieczny i sprzyja rozwojowi niektórych schorzeń m.in. choroby Wilsona.
Dołącz do nas na Facebooku!

Choroba Wilsona, nazywana także zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym zaliczana jest do rzadkich chorób genetycznych. Wskutek mutacji genowej nagromadzona w ciele miedź , która wraz z żółcią powinna zostać usunięta z organizmu zaczyna odkładać się w wątrobie prowadząc do jej uszkodzenia. W momencie gdy nie ma już dla niej miejsca w narządzie krew "rozprowadza" jej nadmiar. Najwięcej pierwiastka trafia przede wszystkim do mózgu, rogówki oraz nerek.

Choroba Wilsona: Objawy

Pierwsze niepokojące objawy zazwyczaj pojawiają się między 10 a 40 rokiem. Niestety są niejednoznaczne, rzadko pojawiają się jednocześnie i nie sugerują choroby Wilsona. Zmiany chorobowe najczęściej skupione są wokół wątroby i prowadzą do jej zapalenia bądź marskości . Dodatkowo pojawia się drżenie rąk, zmiana apetytu oraz ślinotok. Ogromna część pacjentów ma kłopoty z pisaniem i utrzymaniem równowagi. Choroba Wilsona może prowadzić do zaburzeń mowy, nadmiernego napięcia mięśniowego oraz występowania ruchów mimowolnych. U części chorych dochodzi do uszkodzenia jąder podstawnych, co może wywołać zaburzenia neuropsychiatryczne występujące przy schizofrenii lub zespole zależności alkoholowej.

Jednym z bardziej typowych objawów jest tzw. pierścień Kaysera-Fleischera. Pojawiaj się on w obrębie obwodu rogówki, a jego obecność zazwyczaj nie pozostawia już żadnych wątpliwości.

Choroba Wilsona: Diagnoza

Przy podejrzeniu choroby Wilsona w pierwszej kolejności wykonuje się biopsję wątroby i sprawdza stężenie miedzi. Konieczne jest określenie stężenia ceruloplazminy, białka odpowiedzialnego z transport miedzi, w surowicy krwi . Następnie zleca się badania okulistyczne (potwierdzają pierścień) oraz USG wykazujące znaczne powiększenie wątroby bądź śledziony. Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny potwierdzają zmiany w mózgu .

Choroba Wilsona: Leczenie

W łagodzeniu dolegliwości stosuje się przede wszystkim farmakologię pozwalającą usunąć nadmiar miedzi w organizmie oraz zapobiec jej ponownemu osadzaniu w organizmie. Podobny efekt niekiedy udaje się osiągnąć dietą bogatą w produkty ubogie w miedź. Taka forma leczenia przynosi rezultaty jedynie u pacjentów, u których wcześnie rozpoznano schorzenie. W przypadku ostrej niewydolności wątroby dużej części pacjentów nie udaje się uratować.

Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj także:

Choroba Hirschsprunga

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Choroba Vaqueza

Acholia

Ślepota zmierzchowa

Więcej o:
Komentarze (1)
Choroba Wilsona
Zaloguj się
  • Jonasz Ryl

    Oceniono 1 raz 1

    podobno w leczeniu stosuje się cynk, ponieważ blokuje wchłanianie miedzi (tu jest coś o tym: fizjoterapeuty.pl/choroby-wewnetrzne/choroba-wilsona.html ), ale czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX