Mukowiscydoza - objawy, diagnoza i leczenie

Mukowiscydoza, nazywana też zwłóknieniem torbielowatym to jedna z poważniejszych i najczęściej diagnozowanych chorób genetycznych. Schorzenie atakuje i uszkadza przede wszystkim układ oddechowy oraz pokarmowy. Choroba rozpoznawana jest raz na 2 500 tysiąca urodzeń. Szacuje się, ze w Polsce z walczy z nią ok. 2000 pacjentów.
Dołącz do nas na Facebooku!

Występowanie mukowiscydozy związane jest z mutacją genu CTFR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jego uszkodzenie sprawia, że białko regulujące przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka jest nieprawidłowe. W efekcie śluz wytwarzany przez narządy chorego na mukowiscydozę jest bardziej lepki niż u zdrowej osoby. Medycyna do tej pory poznała ok. 1,5 tysiąca mutacji mogących wywoływać schorzenie. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną.

Natężenie oraz skala zmian w organizmie ma ścisły związek z rodzajem i budową uszkodzonego genu. Zdarza się, że objawy są niejednoznaczne i mukowiscydoza często bywa mylona z astmą oskrzelową, celiakią lub przewlekłym zapaleniem oskrzeli. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech schorzenia jest gęsty, odwodniony śluz, który zalega w oskrzelach i znacznie utrudnia oddychanie. Pierwsze objawy mukowiscydozy mogą pojawić się już u bardzo małych dzieci, jak i w okresie dojrzewania.

Objawy

Mukowiscydoza to choroba wieloukładową, jednak największe zmiany chorobowe, które z czasem rzutują na funkcjonowanie całego organizmu obejmują przede wszystkim układ oddechowy oraz pokarmowy. Dolegliwości w obrębie pierwszego z nich są najbardziej charakterystyczne, a ich występowanie znacznie przyspiesza postawienie prawidłowej diagnozy. Zalicza się do nich gęstą, śluzową wydzielinę. Jest ona na tyle ciężka, że chory ma problem z jej odkrztuszeniem w czasie kaszlu , a jej zaleganie sprzyja rozwojowi infekcji bakteryjnych oraz wirusowych. U dużej części chorych pojawiają się polipy nosa, ropne nieżyty nosa oraz przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa.

Jednym z bardziej typowych objawów mukowiscydozy jest kaszel. W pierwszej fazie choroby jest suchy i pojawia się bardzo sporadycznie. Z czasem staje się coraz bardziej uporczywy i męczący (zwłaszcza po przebudzeniu). Bardzo często towarzyszy mu wykrztuszanie gęstej ropnej wydzieliny (zakażenie i zalegająca wydzielina to najczęstsze przyczyny zgonów wśród chorujących na mukowiscydozę).

Zmiany chorobowe w obrębie układu pokarmowego widoczne są przede wszystkim u małych dzieci. Najczęściej charakteryzują się przedłużającą się żółtaczką oraz cuchnącymi, tłuszczowymi i obfitymi stolcami. Za większość tych objawów odpowiedzialna jest trzustka. Na skutek choroby wytwarzany przez trzustkę śluz jest zbyt gęsty przez co zatyka znajdujące się na jej powierzchni gruczoły i uniemożliwia wydzielanie enzymów trawiennych odpowiedzialnych za prawidłowy metabolizm i trawienie pokarmów. Zaburzenia te wpływają na pracę jelit oraz wywołują wzdęcia, biegunki i stolce tłuszczowe. Konsekwencjami zmian w układzie pokarmowym są: niedożywienie, nieprawidłowe trawienie oraz wchłanianie tłuszczów i białek.

Diagnoza

Pierwsze badania mogące potwierdzić lub wykluczyć mukowiscydozę wykonuje się już 2-3 dni po narodzinach dziecka. Na podstawie nie wielkiej ilości krwi pobranej z pięty noworodka określa się stężenie markera IRT. Jego podwyższony poziom może zwiastować mukowiscydozę. U starszych dzieci oraz dorosłych sięga się po tzw. test potowy. W próbce potu pobranej od pacjenta określa się wartość chlorów. Jeśli wynik przekroczy 60 mmol/l nie można wykluczyć choroby. Ostateczne potwierdzenie daje badanie kału , płuc (zarówno radiologiczne oraz czynnościowe) oraz badanie molekularne w kierunku wykrycia mutacji genu CFTR i pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa.

Leczenie

Walka z mukowiscydozą odbywa się na wielu płaszczyznach, a szansę na złagodzenie i zahamowanie rozwoju choroby daje jedynie konsekwencja w stosowaniu się do zaleceń lekarzy. Badania powinny być powtarzane: u niemowlaków co 2-3 miesiące, u dzieci w wieku przedszkolnym co 3-4 miesiące, u młodzieży i dorosłych przerwa nie powinna być dłuższa niż 6-12 miesięcy.

Podstawowym elementem leczenia chorych na mukowiscydozę jest regularne usuwanie zalegającej w oskrzelach wydzieliny oraz fizykoterapia. Jej celem jest poprawa wydolności układu oddechowe i powinno być stosowane u wszystkich pacjentów, bez względu na to czy występują u nich, czy też nie zmiany w obrębie tego układu. Ważnym elementem walki z chorobą jest dieta wysokoenergetyczna.

Leczenie mukowiscydozy wymaga stałego przyjmowania leków. Chorym podaje się doustnie, zazwyczaj w czasie, suplementy zastępujące enzymy trzustkowe . Dzięki czemu wszystkie dostarczane organizmowi wartościowe składniki wchłaniają się prawidłowo.

Częste infekcje i znaczne osłabienie układu oddechowego wymaga przyjmowania antybiotyków (najczęściej podawane są dożylnie lub poprzez inhalacje). W przypadku ciężkich zakażeń ich przyjmowanie może przeciągnąć się do kilku tygodni lub miesięcy. U części pacjentów dochodzi do skurczu oskrzeli i konieczne jest zastosowanie leków rozkurczających.

Jeśli zmiany chorobowe są bardzo rozległe sięga się po leczenie operacyjne. Jednym z częściej wykonywanych zabiegów jest lobektomia płuc , czyli usunięcie zniszczonego schorzeniem fragmentu płuca. W sytuacji gdy zmiany są zbyt duże konieczny jest przeszczep.

Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj także:

Choroby środmiąższowe płuc

Nadciśnienie płucne

Sarkoidoza

Układ oddechowy

Pylica płuc

Więcej o:
Skomentuj:
Mukowiscydoza - objawy, diagnoza i leczenie
Zaloguj się

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX