Fakomatozy - najłatwiej zauważyć objawy skórne, ale poważne zmiany dotyczą także narządów zewnętrznych

Fakomatozy, nazywane też schorzeniami nerwowo - skórnymi, to grupa chorób o podłożu genetycznym. Mutacja zaledwie jednego genu prowadzi do zaburzeń rozwojowych w tkankach. Zmiany chorobowe najczęściej pojawiają się u jeszcze nienarodzonych dzieci.
Dołącz do nas na Facebooku!

Zaburzenia rozwojowe wywołane uszkodzonym genem obejmują tkanki pochodzące z tzw. listków zarodkowych, czyli zespołu podstawowych komórek, z których "zbudowany" jest cały organizm zarówno człowieka, jak i zwierząt. Wadliwy gen uniemożliwia ich prawidłowy rozwój oraz zaburza funkcjonowanie większości połączeń i związków między tkankami. Schorzenie najczęściej zaczyna się rozwijać między 3 - 4 tygodniem życia płodu . Duża część zmian chorobowych ewoluuje w nowotwory.

Objawy

Fakomatozy wywołują zmiany w obrębie układu nerwowego i naczyniowego oraz powodują uszkodzenia niektórych narządów wewnętrznych. Jednak najbardziej charakterystyczne są zmiany skórne. Najczęściej przybierają one formę płaskich plam przypominających kolorem kawę z mlekiem , guzów podskórnych lub naczyniaków płaskich. Niemal u wszystkich chorych pojawiają się guzy ośrodkowego układu nerwowego, zmiany w płucach (guzy, wielotorbielowatość), nerkach, skórze oraz siatkówce (guzy o charakterze nienowotworowym).

Wszystkie schorzenia z grupy fakomatoz (jest ich ok. 15) po raz pierwszy zostały opisane i sklasyfikowane w latach 20 ubiegłego wieku. Schorzenia zaliczane do tej grupy to:

- Nerwiakowłókniakowatość typu 1

- Nerwiakowłókniakowatość typu 2

- Stwardnienie guzowate

- Zespół Sturge'a-Webera

- Zespół von Hippla-Lindaua

- Zespół Klippla i Trénaunaya

- Zespół ataksja-teleangiektazja

- Hipomelanoza Ito

- Ogniskowa dysplazja korowa Taylora

- Choroba Rendu-Oslera-Webera

- Nietrzymanie barwnika

- Zespół Gorlina-Goltza

- Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa

Diagnoza i leczenie

Rozpoznanie opiera się o badania przedmiotowe (przede wszystkim analiza zmian skórnych). Aby ocenić zmiany wewnątrz- narządowe wykonuje się tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny.

Schorzenia z grupy fakomatoz są nieuleczalne. Jedyną formą walki z chorobą jest łagodzenie jej skutków i próba zahamowania dalszych zmian w organizmie pacjenta.



Czytaj także:

Choroba Bowena

Guzki Lischa

Choroba von Recklinghausena

Pęcherzyca

Choroba Fabry'ego

Więcej o:
Skomentuj:
Fakomatozy - najłatwiej zauważyć objawy skórne, ale poważne zmiany dotyczą także narządów zewnętrznych
Zaloguj się

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX