Choroby rzadkie bez szans na leczenie?

materiały prasowe,kaole
14.03.2012 , aktualizacja: 18.05.2012 12:33
A A A Drukuj
Cierpiący na choroby rzadkie walczą nie tylko z chorobą, ale i brakiem akceptacji

Cierpiący na choroby rzadkie walczą nie tylko z chorobą, ale i brakiem akceptacji (Shuterstock)

Choroby rzadkie występują raz na dwa tysiące urodzeń, a choroby ultra rzadkie - raz na 50 tysięcy. Ta niewielka skala powoduje, że wielu lekarzy nie potrafi ich prawidłowo rozpoznać, a firmy farmaceutyczne nie widzą interesu w rozwijaniu badań nad nowymi lekami. Efekt? Roczna terapia jednego, małego pacjenta może kosztować nawet 2 miliony złotych! 29 lutego obchodziliśmy międzynarodowy dzień chorób rzadkich.
O losie małych pacjentów i szansach ich leczenia w przyszłości rozmawiamy z prof. dr hab. Anną Latos- Bieleńską, z poznańskiego Centrum Genetyki Medycznej GENESIS.

Czym są choroby rzadkie?

Prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska: To ogromna grupa chorób, spośród 8 tysięcy rozpoznanych do tej pory rzadkich chorób, większość uwarunkowana jest genetycznie. Zgodnie z definicją, występują rzadziej niż raz na dwa tysiące urodzeń. Czyli dla przykładu Zespół Downa, który występuje u jednego na 700 noworodków, chorobą rzadką nie jest.

Można ustalić ryzyko ich wystąpienia przed urodzinami dziecka?

Nie, to niemożliwe, o ile w rodzinie określona rzadka choroba do tej pory nie występowała. Mogą wystąpić u dziecka, którego rodzice nie mają żadnych wad genetycznych. Cześć tych chorób wynika z mutacji genów, do której dochodzi jednorazowo, przypadkowo w komórce rozrodczej. Tego nie sposób przewidzieć.

A czynniki sprzyjające wystąpieniu choroby rzadkiej?

Podstawowym jest pokrewieństwo partnerów. Każdy z nas jest nosicielem około 5-10 genów dla rzadkich chorób. Ponieważ są to geny recesywne, nie mamy objawów choroby, bo w parze genów, mamy drugi - prawidłowy i jego obecność chroni nas przed zachorowaniem. Ale gdyby nasz partner był także zdrowym nosicielem takiego samego nieprawidłowego genu, mielibyśmy 25 proc. ryzyka wystąpienia choroby u naszego dziecka. Większą możliwość posiadania tego samego zmutowanego genu mają partnerzy, którzy są ze sobą spokrewnieni. Oczywiście w Europie, w Polsce - to nie jest częsta sytuacja. Średnio jedna na tysiąc par, które starają się o dziecko, jest ze sobą spokrewniona. Często nawet o tym nie wiedząc.

Jak to możliwe?

Problem dotyczy często ludzi mieszkających w małych miejscowościach. To są rodziny mieszkające w danym regionie od wielu pokoleń. Jak widzę dziecko z chorobą rzadką, zawsze pytam o pokrewieństwo rodziców. Zwykle odpowiedź jest negatywna. Wtedy moje drugie pytanie brzmi: Czy Państwo pochodzą z tej samej miejscowości? Jeśli odpowiedź również jest negatywna, to pytam: A jak daleko od siebie są Państwa rodzinne miejscowości? Pada odpowiedź: 3 kilometry. Badania pokazują później, że rodzice mają dokładnie tą samą mutację genetyczną, co świadczy o tym, że są dalekimi krewnymi.

Jeżeli badania genetyczne nie są w stanie określić ryzyka wystąpienia choroby, to jakie mają znaczenie?

Mają duże znaczenie i to z kilku powodów. Przede wszystkim - prawidłowa diagnoza. W przypadku chorób rzadkich, najczęściej lekarze nie wiedzą na początku, z czym mają do czynienia. Dziecko dziwnie się zachowuje, nietypowo wygląda, demonstruje objawy, z którymi lekarz się wcześniej nigdy nie zetknął. To wszystko opóźnia diagnozę. Aby pomóc pacjentowi trzeba wiedzieć, na jaką chorobę cierpi. Dopiero wtedy możemy wpływać na przyszłość pacjenta i unikać powikłań. Np. w przypadku niektórych chorób rzadkich, występuje wyższe ryzyko nowotworów złośliwych. Wiedząc o tym, kontrola stanu zdrowia dziecka i systematyczne badania USG jamy brzusznej, pozwolą wykryć nowotwór w momencie, gdy nie ma jeszcze żadnych objawów klinicznych i uratować dziecku życie.

Inna grupa chorób rzadkich wiąże się z licznymi dolegliwościami bólowymi. Zdarza się że dziecko z niepełnosprawnością intelektualną nie potrafi o nich powiedzieć ani opiekunom, ani lekarzom. Wczesne rozpoznanie, zwłaszcza w tym przypadku, umożliwia podjęcie bardzo szybkich działań stymulujących rozwój dziecka, żeby nie stracić cennego czasu i maksymalnie rozwinąć wszystkie możliwości dziecka. A często zdarza się, że dopiero na etapie szkolnym stawiana jest odpowiednia diagnoza.

Medycyna robi ogromne postępy w ostatnich latach, a w przypadku tych chorób, ciągle wydaje się bezradna. Dlaczego?

O chorobach rzadkich, mówi się niekiedy "sieroce". Dlatego, że światowe firmy farmaceutyczne angażują swój potencjał i pieniądze w opracowanie terapii mających zastosowanie dla masowego pacjenta, dla całego rynku. W tym przypadku, mamy do czynienia z ogromnie dużymi kosztami opracowywania nowych leków, bo trzeba poznać nie tylko podłoże genetyczne, ale także to białko, którego brakuje. Trzeba znaleźć sposób na produkcje takiego enzymu, sposób dostarczenia go do organizmu, muszą zostać przeprowadzone badania kliniczne. Pracuje nad tym sztab ludzi, a okazuje się, że na całym świecie jest co najwyżej kilkaset osób, które z danego leku będą mogły korzystać. To jest brutalny rachunek ekonomiczny!

Tych chorób nie opłaca się leczyć?

Dokładnie tak. A koszty terapii dla chorego dziecka potrafią być horrendalne.

W przypadku mukopolisacharydozy typu pierwszego, roczny koszt terapii lekowej to jest 800 tysięcy złotych, które trzeba wydawać przez całe życie. W Polsce mamy takich dzieci ponad sześćdziesięcioro. A koszt leczenia mukopolisacharydozy typu drugiego, to już roczny wydatek około 2 milionów złotych! W Polsce takich dzieci mamy tylko dwoje.

Czy to znaczy, ze one zawsze będą nieuleczalne, medycyna się nimi nie zajmie?

Jeśli chodzi o choroby rzadkie uwarunkowane genetycznie, to przełomem, będzie terapia genowa. Podanie odpowiedniego genu, będzie oznaczało wyleczenie. Implant grupy komórek będzie można umieścić w chorym narządzie, albo gdzieś poza nim, na przykład pod skórą. Enzym, który powinien być produkowany w wątrobie, będzie produkowany gdzie indziej w organizmie. Ale nie w każdym przypadku chorób rzadkich ta terapia genowa będzie prosta.

Jak daleko jesteśmy od momentu, gdy genetycy będą poprawiali błędy natury?

Brak komentarzy

Zapytaj eksperta

dr n. med. Maciej Kierzkiewicz

Gastrolog radzi

Emilia Gnybek-Ciosek

Skuteczne odchudzanie

Agnieszka Iwaszkiewicz

Życie rodzinne

Katarzyna Albrecht-Stanisławska

Zdrowie małego dziecka

Michał Lew-Starowicz

Problemy seksualne

Anna Englisz i Katarzyna Faliszewska

Zdrowa dieta

Zadaj pytanie ekspertowi