Choroba Pompego (glikogenowa typu II)

Choroba Pompego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. Występują dwa rodzaje choroby: dziecięca oraz młodzieżowa i dorosła.
Choroba ma różny przebieg. U niemowląt rozwój choroby jest szybszy, u młodzieży i dorosłych - wolniejszy i łagodniejszy. Nie podjęcie leczenia dziecka prowadzi do śmierci przed ukończeniem 1. roku życia z powodu problemów z sercem oraz oddychaniem.

Młodzież i dorośli w miarę rozwoju choroby tracą sprawność fizyczną

Chorobę (25% zagrożenia) dziedziczy dziecko od obojga rodziców, nosicieli genu recesywnego. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jeden gen będzie jedynie nosicielem choroby.

Objawy

Objawy mogą różnić się w zależności od rodzaju choroby. Niemniej jednak główne symptomy to: postępowe osłabienie mięśni, szczególnie tułowia i kończyn dolnych, bezproblemowe oddychanie tylko w pozycji stojącej, wyprostowanej, trudności w jedzeniu, bezdech nocny, poranne bóle głowy, skolioza, powiększenie wątroby i języka, uczucie zmęczenia i braku tchu.

Większość dzieci z chorobą Pompego wymaga zastosowania technik wspomagania oddychania.

Diagnozowanie

Chorobę rozpoznaje się poprzez: biopsję skóry lub mięśni, badania krwi, elektromiografię, echokardiografię i elektrokardiografię.

Leczenie

Jedyną metodą leczenia choroby Pompego jest zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) Myozyme.

Zobacz także: Choroba Krabbego Stwardnienie rozsiane Zespół Kawasaki

Więcej o: