Pląsawica Huntingtona

reda
05.03.2012 , aktualizacja: 13.03.2012 11:22
A A A Drukuj
Pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną ośrodkowego układu nerwowego

Pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną ośrodkowego układu nerwowego (shutterstock)

Mimo prowadzonych od lat badań medycznych nie udało się jeszcze znaleźć leku na pląsawicę Huntingtona. Jest to choroba dość rzadka, ale prowadząca do utraty kontroli nad sobą i konieczności korzystania z pomocy innych ludzi.
Pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną ośrodkowego układu nerwowego, dziedziczoną w sposób autosomalny. Oznacza to, że połowa dzieci chorego na pląsawicę odziedziczy mutację genu, kodującego białko huntingtynę. Mutacja polega na większej ilości powtórzeń sekwencji CAG. U ludzi zdrowych liczba powtórzeń CAG wynosi 6-35, a u chorych 36-121.Pląsawica Huntingtona występuje w 4-7 przypadkach na 100 000 urodzeń.

Schorzenie objawia się bardzo późno, zazwyczaj w wieku 35-50 lat. Choroba może jednak zaatakować nieco wcześniej, przed 20. rokiem życia (postać Westphala). Choroba rozwija się bardzo powoli, prowadząc do śmierci po ok. 15-20 latach od jej zdiagnozowania. Pląsawica Huntingtona powoduje utratę kontroli nad ruchami, emocjami i podejmowaniem decyzji.

Objawy

Pierwsze objawy pląsawicy są trudne do zauważenia, ponieważ mogą być mylone z innymi schorzeniami. Początkowo choroba powoduje niekontrolowane ruchy różnych części ciała (ruchy pląsawiczne), drżenie rąk i nóg, zwiotczenie mięśni. Do tego dochodzą: problemy z pamięcią, otępienie, stany depresyjne, zaburzenia umysłowe, zachowania agresywne, manie powtarzania pewnych czynności, napady padaczkowe.

Rozwój choroby powoduje pogłębianie się mimowolnych ruchów, pojawiają się problemy z mówieniem i połykaniem, chory nie radzi sobie z rutynowymi czynnościami. Stan ten się pogłębia, pojawiają się coraz ostrzejsze zaburzenia. Większość chorych na pląsawicę Huntingtona umiera na zachłystowe zapalenie płuc.

10% przypadków pląsawicy Huntingtona to postać młodzieńcza. Ma ona podobne objawy, ale przebieg choroby jest znacznie cięższy.

Leczenie

Diagnostyka pląsawicy Huntingtona opiera się na wywiadzie rodzinnym, dotyczącym występowania tej choroby, objawach klinicznych oraz badaniach genetycznych. Zmiany chorobowe widoczne są w badaniach neuroobrazowych w postaci poszerzenia komór bocznych mózgu.

Pląsawica Huntingtona jest nieuleczalna. Leczenie polega jedynie na zminimalizowaniu objawów. W zależności od potrzeb i stanu chorego stosuje się leki łagodzące stany depresyjne, zmniejszające zaburzenia ruchowe i poznawcze.

Ważna jest także rehabilitacja ruchowa, która pomaga choremu dłużej utrzymać sprawność fizyczną.

Zobacz więcej na temat:

Brak komentarzy