Stwardnienie guzowate

Ta rzadka, wielonarządowa choroba ma podłoże genetyczne. Stwardnienie guzowate atakuje niemal każdy organ i pojawia się raz na 10 tys. urodzeń.
Dołącz do nas na Facebooku!

Nazwa schorzenia pochodzi od guzowatych narośli na mózgu, które z czasem robią twarde i wapnieją. Choroba największe szkody wywołuje w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze. Niekiedy może prowadzić do upośledzenia intelektualnego i odpowiadać za ataki padaczki.

Objawy

Choroba może się objawić w każdym wieku, zarówno u małych dzieci jak i u dorosłych. Jej objawy są na tyle różnorodne, że podobne dolegliwości nie musza występować u członków jednej rodziny. Stwardnienie guzowate najczęściej charakteryzuje się:

- białymi plamami na skórze, głównie na kończynach i korpusie, zdarza się, że są widoczne od urodzenia

- czerwonymi lub brązowymi znamionami na twarzy

- wysypką na policzkach i nosie, która z czasem zmienia się na małe guzki

- włókniakami lub guzami wokół paznokci u rak i nóg (najczęściej pojawiają się w okresie dojrzewania)

- łagodnymi guzami serca

- padaczką , opóźnieniem rozwoju

- wielotorbielowatością nerek

Diagnoza

Różnorodność objawów sprawia, że rozpoznanie stwardnienia guzowatego nie jest możliwe na podstawie niespecjalistycznych badań. Konieczne są testy dermatologiczne, kardiologiczne, neurologiczne, okulistyczne ( badanie dna oka ), badania obrazowe (tomografia komputerowa mózgu), tomografia jamy brzusznej i klatki piersiowej.

Mimo że stwardnienie guzowate jest schorzeniem dziedzicznym to wyniki testów genetycznych nie są wiążące. Duży margines błędu, wynikający z dużej rozległości mutacji genów, sprawia, że wykonuje się je jedynie w celu potwierdzenia u tych chorych, u których dotychczasowe badania nie dają jednoznacznej odpowiedzi.

Leczenie

Stwardnienie guzowate leczy się objawowo. W większości przypadków polega na usuwaniu guzów i podawaniu leków przeciwpadaczkowych. Usuwa się również niezłośliwe zmiany skórne .

Czytaj także:

Mukopolisacharydoza

Więcej o: