genetyka

  • Zmodyfikował genetycznie bliźniaki i zniknął. Naukowiec z Chin może przebywać w areszcie domowym

    Zmodyfikował genetycznie bliźniaki i zniknął. Naukowiec z Chin może przebywać w areszcie domowym

    Niedawno świat obiegła wiadomość, że chiński naukowiec Hi Jiankui, dokonał modyfikacji genów u dwójki dzieci jeszcze przed ich narodzinami. O swoich badaniach opowiedział na międzynarodowej konferencji. I słuch po nim zaginął.

  • Historyczne odkrycie: naukowcy potwierdzili istnienie zupełnie nowej struktury w ludzkim DNA. Co to oznacza?

    Historyczne odkrycie: naukowcy potwierdzili istnienie zupełnie nowej struktury w ludzkim DNA. Co to oznacza?

    Naukowcy z Australii dokonali przełomowego odkrycia w dziedzinie genetyki. Udało im się zidentyfikować i potwierdzić istnienie nowej struktury DNA, która nigdy wcześniej nie została zaobserwowana w żywych komórkach.

  • Mały Kordian i jego walka z nieznaną chorobą. Tylko dwa takie przypadki na świecie

    Mały Kordian i jego walka z nieznaną chorobą. Tylko dwa takie przypadki na świecie

    Specjalna terapia genowa stworzona dla dwóch chorych na całym świecie? Tak, pojawiła się nadzieja na uratowanie małego Polaka. <br><br>Kordian zachorował trzy lata temu. Lekarze nie potrafili mu pomóc, a nawet postawić diagnozy. Wcześniej prawidłowo rozwijające się dziecko zaczęło mieć bardzo niepokojące objawy.Chłopiec potykał się, sprawiał wrażenie pijanego, zaczął się przewracać, obijać o meble. Z czasem pojawił się silny ból, napięcia mięśni dosłownie wykręcające ciało. <br><br>To niemal cud, że wybitny genetyk prof. dr hab. Rafał Płoski odkrył, który gen Kordiana jest wadliwy. Niestety, to dopiero drugi zdiagnozowany przypadek na świecie, więc trudno byłoby liczyć na celowaną terapię genową. <br><br>Tymczasem: rodzice małego Beniamina, drugiego chłopca z USA, są wybitnymi genetykami. Całe swoje życie zawodowe podporządkowali teraz szukaniu leku dla syna, a zarazem dla chłopca w Polsce. Amerykanie chcą stworzyć specjalnego wirusa, który umożliwi naprawdę wadliwego genu. Profesor Płoski wyjaśnia, jak to dokładnie ma wyglądać. <br><br>Dla tych, co wolą czytać, więcej <a href="http://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/1,105912,9189570,Terapia_genowa.html">o terapii genowej</a> <br><br><a href="https://www.facebook.com/zdrowie.gazetapl/">Dołącz do Zdrowia na Facebooku!</a>

  • Patomorfologia w raku płuca

    Patomorfologia w raku płuca

    Prof. dr hab. n. med. Włodzimierz Olszewski z Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie wyjaśnia, jak wyglądają badania patomorfologiczne (ocena mikroskopowa tkanki) i jaką rolę pełnią w raku płuca. <br><br> W celu wykrycia zmiany stosuje się nowoczesne techniki obrazowania, jednak tylko ocena pobranych wycinków umożliwia jednoznaczne ustalenie charakteru zmian. Niektóre zmiany zapalne w rezonansie magnetycznym, tomografii komputerowej czy technice PET wyglądają podobnie, bądź niemal tak samo jak zmiany nowotworowe. Dopiero badanie pod mikroskopem pozwala na ustalenie, czy rzeczywiście mamy do czynienia z nowotworem, a jeśli tak, to czy jest on złośliwy. Takie rozpoznanie pozwala na podjęcie dalszych działań w leczeniu pacjenta. <br><br> Film powstał dzięki współpracy z Polską Grupą Raka Płuca, stowarzyszenia powstałego z inicjatywy onkologów, torakochirurgów, pulmonologów i patologów zajmujących się problematyką leczenia raka płuca. <br><br> Czytaj:<br> <a href="http://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/1,101580,17762251,Rak_pluca__jak_sie_badac__by_miec_szanse_na_ratunek_.html">Rak płuca: jak się badać, żeby mieć szansę na ratunek? Rtg to przeżytek</a> <br><br> <a href="https://www.facebook.com/Zdrowie-Gazetapl-331860956887755/">Dołącz do Zdrowia na Facebooku!<br></a>

  • Rak płuca: badania mikroskopowe, a genetyka

    Rak płuca: badania mikroskopowe, a genetyka

    Przy doborze optymalnej metody leczenia choroby nowotworowej, w tym raka płuca, kluczowe jest zbadanie, także pod kątem genetyki, komórek nowotworu, a nie całego ciała: przypomina Prof. dr hab. n. med. Włodzimierz Olszewski z Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie. <br><br> Badania patomorfologiczne (tkanki pod mikroskopem) pokazują nie tylko z jakim rodzajem nowotworu mamy do czynienia, ale także jaki charakter ma zaburzenie genetyczne. Tylko w patologicznej tkance widać wyraźnie zmiany molekularne i ich konsekwencje. <br><br> Dlaczego to takie ważne? Aktualnie w leczeniu raka płuca wykorzystuje się terapię celowaną (spersonalizowaną). Aby móc podjąć ten rodzaj kuracji, należy ustalić rozpoznanie nowotworu, określić jego podtyp i odpowiednio pobrać materiał do przeprowadzenia analizy molekularnej. W tym celu, aby ocenić czy rzeczywiście występują w nim komórki nowotworowe, wycinek jest badany pod mikroskopem. Po potwierdzeniu obecności zmian rakowych, materiał można przesłać do badań technikami biologii molekularnej. Tak przeprowadzona procedura daje pewność, że do analizy zostały przekazane fragmenty tkanki ze zmianami nowotworowymi, a tym samym daje gwarancję wiarygodnych wyników. <br><br> Dzięki badaniom molekularnym można ustalić nie tylko typ i podtyp raka płuca, ale także ocenić konkretne zaburzenia genetyczne w materiale DNA. Te precyzyjne informacje pozwalają na dobór odpowiednich leków, które blokują wzrost komórek nowotworowych. <br><br> Czytaj:<br> <a href="http://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/1,101580,17762251,Rak_pluca__jak_sie_badac__by_miec_szanse_na_ratunek_.html">Rak płuca: jak się badać, żeby mieć szansę na ratunek? Rtg to przeżytek</a> <br><br> <a href="https://www.facebook.com/Zdrowie-Gazetapl-331860956887755/">Dołącz do Zdrowia na Facebooku!<br></a>

  • Eliksir młodości powstanie w 2016 roku? Światowej sławy genetyk jest o tym przekonany

    Eliksir młodości powstanie w 2016 roku? Światowej sławy genetyk jest o tym przekonany

    <b>Lekarz, biolog molekularny i genetyk dr Bill Andrews od ponad 50 lat fascynuje się tematem długowieczności. Od 20 bada telomery, odpowiedzialne za proces starzenia. Dziś obwieszcza przełom. Ma ważny powód</b><br><br> Telomery, czyli końcowe fragmenty chromosomu, zabezpieczają go przed uszkodzeniem podczas kopiowania. Dr Andrews porównuje je do bardzo długich sznurówek, skracających się przy każdym podziale komórki. Wreszcie są tak krótkie, że się rozpadają... <br><br> Proces skracania ma konkretne uzasadnienie: chroni komórki przed nowotworzeniem. Zarazem jednak prowadzi do jej starzenia. <br><br> Genetyczny świat od lat bada telomery. W 2009 roku przyznano nawet medycznego Nobla za badania nad nimi. Naukowcy koncentrują się na dwóch kwestiach: jak zapobiec nadmiernemu podziałowi komórek nowotworowych i jak sprowokować telomery w zdrowych komórkach, żeby się regenerowały, nie ulegały skracaniu. <br><br> Kilka lat temu, po ponad 57 tysiącach prób z różnymi substancjami zespół Billa Andrewsa, właściciela 45 patentów medycznych w USA, znalazł taką, która pobudza telomerazę, czyli enzym odpowiedzialny za odbudowywanie telomerów. Potem udało się odkryć kolejne 900, ale najskuteczniejsza z nich odbudowywała telomery w 5 proc. w stosunku do oczekiwań. Niewiele? Poprawiać jest łatwiej niż wynaleźć, a zatem... <br><br> Jeszcze nigdy nie byłem tak blisko przełomu - zdradza Andrews i zapewnia, że wszystko na to wskazuje, iż wielka tajemnica długowieczności zostanie odkryta w ciągu roku.<br><br> Dla tych, co wolą czytać:<br> <a href="http://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/56,105912,9502574,Prawie_jak_eliksiry_mlodosci__glukozamina__lecytyna.html">Prawie jak eliksiry młodości: lecytyna, glukozamina i reszta. Jak to działa?</a><br> <a href=https://www.facebook.com/Zdrowie-Gazetapl-331860956887755/">Dołącz do Zdrowia na Facebooku!</a> <br><br>źródło wideo: Dzień Dobry TVN/x-news

  • Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III)

    Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III)

    Ta bardzo rzadka choroba metaboliczna związana jest z nieprawidłowym rozkładem glikogenu, jednego z wielocukrów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Szacuje się, że schorzenie dotyka jednego dziecka na każde sto tysięcy urodzeń.

  • Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

    Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

    Choroba Hersa, podobnie jak większość schorzeń metabolicznych, jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona. Do jej najbardziej charakterystycznych objawów należy niedobór lub całkowity brak enzymu uczestniczącego w rozkładzie glukozy.

  • Choroba Santavuoriego-Haltii - objawy, diagnoza, leczenie

    Choroba Santavuoriego-Haltii - objawy, diagnoza, leczenie

    Ta rzadka choroba metaboliczna dotykająca przede wszystkim bardzo małe dzieci. Charakterystyczny dla niej niedobór jednego z enzymów prowadzi do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego. Schorzenia jest nieuleczalne, a ogromna część pacjentów nie dożywa 12 roku życia.

  • Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie

    Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie

    Choroba Hartnupów jest zaliczana do rzadkich schorzeń metabolicznych, bardzo często jest dziedziczona i charakteryzuje się nieprawidłowym rozprowadzaniem jednego z białek. Wada genetyczna sprawia, że zaczyna ono zalegać w jelitach oraz kanalikach nerkowych, co wywołuje szereg objawów klasyfikowanych jako Choroba Hartnupów.