choroby genetyczne

  • 2 miliony chorych to nie margines, czyli Dzień Chorób Rzadkich po polsku

    2 miliony chorych to nie margines, czyli Dzień Chorób Rzadkich po polsku

    28 lutego 2014 r. już po raz czwarty odbędzie się międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Rozpocznie go doroczna konferencją w Pałacu Kultury i Nauki, a towarzyszyć jej będzie otwarcie multimedialnej wystawy, która pomoże zrozumieć codzienność osób dotkniętych rzadką chorobą oraz ich rodzin.

  • Komórki macierzyste (ES, embryonic stem cells, komórki pnia)

    Komórki macierzyste (ES, embryonic stem cells, komórki pnia)

    Mimo że po raz pierwszy zostały wyodrębnione na początku lat 80.tych minionego wieku i wiedza o nich nieustannie się pogłębia to, nadaj jest ona zbyt mała by pozwoliła na pełne wykorzystanie drzemiącego w nich potencjału. No właśnie, jakiego potencjału?

  • Anemia sierpowata

    Anemia sierpowata

    Anemia sierpowata to rzadka choroba krwi atakująca przede wszystkim mieszkańców strefy subtropikalnej lub tropikalnej o ciemnym zabarwieniu skóry. Jest to schorzenie dziedziczne, ale jej rozwój powoduje przekazanie wadliwego genu przez oboje rodziców. W przypadku dzieci, które otrzymały wadliwy gen tylko od jednego z rodziców są nosicielami choroby.

  • Zespół Möbiusa (zespół Mobiusa)

    Zespół Möbiusa (zespół Mobiusa)

    Zlokalizowane na ludzkiej twarzy nerwy umożliwiają wyrażanie emocji, poruszanie oczami, a także połykanie i przyjmowanie pokarmów. Niezwykle rzadko zdarza się, że wada genetyczna uniemożliwia prawidłowy rozwój nerwów i znacznie ogranicza lub całkowicie pozbawia chorego zdolności poruszania twarzy. Medycyna ten rodzaj schorzenia nazywa zespołem Mobiusa.

  • Homocystynuria

    Homocystynuria

    Ta bardzo rzadka, mająca podłoże genetyczne, choroba metaboliczna charakteryzuje się nieprawidłowym rozkładem niektórych białek. Mimo że walka z tym wieloukładowym schorzeniem jest wyjątkowo trudna to wczesne rozpoznanie i zastosowanie odpowiedniego leczenia pozwala uniknąć wystąpienia powikłań. Pierwszy przypadek zachorowania na homocystynurię potwierdzono i opisano dopiero na początku lat 60. minionego wieku.

  • Choroby, które prowadzą do otyłości

    Choroby, które prowadzą do otyłości

    Wiadomo, że nadwaga zwiększa ryzyko wystąpienia wielu schorzeń. Bywa jednak i odwrotnie: konkretne problemy zdrowotne sprawiają, że nie możesz schudnąć, a nawet grozi ci niebezpieczna dla życia otyłość. Zespół Cushinga, policystycznych jajników, niedoczynność tarczycy, niedobór chromu, etc. - bez leczenia pierwotnej przyczyny większości takich kłopotów odchudzanie nie przyniesie oczekiwanych efektów.

  • Choroba Wilsona

    Choroba Wilsona

    Mikroelementy to składniki, które nie tylko wzmacniają organizm, ale i wpływają na funkcje kontrolujące jego prawidłowe działanie. Jednym z takich elementów jest miedź i mimo że nie może być niczym zastąpiona, to jej nadmiar bywa bardzo niebezpieczny i sprzyja rozwojowi niektórych schorzeń m.in. choroby Wilsona.

  • Choroba syropu klonowego (MSUD)

    Choroba syropu klonowego (MSUD)

    Schorzenie metaboliczne znane medycynie pod nazwą choroby syropu klonowego wywołane jest wadą genetyczną skutkującą nieprawidłowym rozkładem białka. Zaburzenie diagnozowane jest przede wszystkim u małych dzieci, raz na 200 tysiące urodzeń. W Polsce rozpoznawane są zaledwie dwa przypadki rocznie.

  • Choroba Vaqueza

    Choroba Vaqueza

    Erytrocyty, czyli czerwone krwinki odpowiadają przede wszystkim za prawidłowe natlenienie organizmu oraz oczyszczenie go z nadmiaru dwutlenku węgla. Choć są nam niezbędne do życia ich nadmiar może być niebezpieczny. Jednym ze schorzeń charakteryzujących się zbyt wysokim stężeniem tego typu krwinek jest choroba Vaqueza, nazywana także czerwienicą prawdziwą lub hipererytrocytozą.

  • Mukowiscydoza - objawy, diagnoza i leczenie

    Mukowiscydoza - objawy, diagnoza i leczenie

    Mukowiscydoza, nazywana też zwłóknieniem torbielowatym to jedna z poważniejszych i najczęściej diagnozowanych chorób genetycznych. Schorzenie atakuje i uszkadza przede wszystkim układ oddechowy oraz pokarmowy. Choroba rozpoznawana jest raz na 2 500 tysiąca urodzeń. Szacuje się, ze w Polsce z walczy z nią ok. 2000 pacjentów.