Mutacja genetyczna decydująca o tej specyficznej skazie krwotocznej wywołuje szereg trudnych do opanowania krwotoków. Schorzenie choć znane medycynie od końca lat 40. minionego wieku, nadal pozostaje wielką tajemnicą. Do tej pory nie udało się znaleźć skutecznego sposobu na jej leczenie. Szacuje się, że na świcie żyje z nią ok. miliona osób.

Ten zespół wad wrodzonych, choć rozpoznawany jest zaledwie u jednego dziecka na każde 70 tysięcy urodzeń, uznawany jest za jedną z częściej występujących chorób dziedzicznych wątroby u dzieci. Wywołująca schorzenie mutacja genetyczna poważnie uszkadza także serce, nerki oraz trzustkę.

Ta specyficzna, często dziedziczona, choroba genetyczna atakuje przede wszystkim narząd wzroku. Mimo że, rozpoznawana jest wyjątkowo rzadko, może być bardzo niebezpieczna. Pojawiająca się wraz z jej rozwojem jaskra u większości pacjentów przyczynia się do całkowitej utraty wzroku.

Krew to z całą pewnością najważniejszy ?płyn? krążący w ludzkim ciele. Niestety, mutacje genetyczne a czasem czynniki zewnętrzne sprawiają, że przestaje ona prawidłowo spełniać swoje funkcje. W przypadku trombofili zaburzona zostaje zdolność krzepnięcia.

Makrocefalia, czyli wielogłowie to rodzaj za burzenia anatomicznego pojawiającego niezależnie od wieku i płci pacjenta. Najczęściej podłożem tej niecodziennej zmiany jest choroba uwarunkowana genetycznie.

Ta rzadka, autoagresywna, choroba nerek diagnozowana jest zaledwie raz na każde sto tysięcy pacjentów. Mimo że schorzenie znane jest medycynie od lat 20-tych minionego wieku, to nadal nie poznano przyczyny jej rozwoju. Zdaniem specjalistów w grupie największego ryzyka są przede wszystkim biali mężczyźni przed czterdziestką.

Rogowacenie, czyli keratynizacja to naturalnie zachodzący w skórze proces. Polega na wytwarzaniu przez komórki naskórka, włosa oraz paznokcia keratyniny, białka będącego podstawowym budulcem ludzkiej skóry. Zaburzenia, najczęściej wywołane wadami genetycznymi, sprzyjają rozwojowi niektórych schorzeń, jednym z nich jest rybia łuska.

Ta uwarunkowana genetycznie choroba dotyka przede wszystkim mieszkańców basenu śródziemnego lub Dalekiego Wschodu. Jej najbardziej charakterystycznym objawem są napady bólu brzucha połączone z wysoką gorączką. Jest dziedziczona, a pierwsze symptomy pojawiają się przed ukończeniem 20 roku życia.

Zmiany chorobowe w obrębie układu kostnego mogą mieć bardzo różne podłoże. W przypadku dysplazji są uwarunkowane genetycznie, a pierwsze objawy dające się zauważyć już w pierwszym roku życia nie pozostawiają żadnych wątpliwości. Schorzenie diagnozowane jest równie często u chłopców, jak i dziewczynek.

Ta szczególna grupa schorzeń, nazywanych także chorobami prionowymi, mają podłoże genetyczne i prowadzą do nieodwracalnych zmian w obrębie układu nerwowego. Mimo że znane od starożytności i pierwszy raz zostały opisane w połowie XVIII wieku, to medycyna nadal nie potrafi z nimi skutecznie walczyć.